Vorläufige Ergebnisse der Gen-Panel-Diagnostik im Rahmen der Schwangerschafts-assoziierten Osteoporose (SSAO)

Einleitung:

Die Schwangerschafts-assoziierte Osteoporose (SSAO) ist eine seltene Skeletterkrankung junger Frauen, die durch einen Knochenmasseverlust charakterisiert ist und sich in einer Zeitspanne vom 3. Trimenon bis zum 6. Monat postpartal mit atraumatischen Wirbelkörperfrakturen und/oder einer transienten Osteoporose der Hüfte manifestiert. Die zugrundeliegenden Mechanismen sind nicht vollständig geklärt, wobei jedoch genetische Varianten möglicherweise eine Rolle spielen können. Die hier präsentierten Daten stellen die vorläufigen Ergebnisse einer multizentrischen Studie aus Deutschland mit dem Ziel dar, die Rolle solcher Varianten im Kontext der SSAO zu untersuchen.

Methode:

Das Projekt „Detection and Individualized Management of Early-onset Osteoporosis“ (DIMEOS) ermöglicht die umfassende Gen-Panel-Diagnostik (408 Gene) bei jungen Frauen mit einer SSAO an den Zentren Hamburg, Dresden und Würzburg. Neben einer Bestimmung des Skelettstatus (Labor, DXA, Hr-pQCT) werden so mögliche genetische Varianten mit Einfluss auf die Knochenstruktur untersucht.

Ergebnisse:

Eine erste Publikation aus dieser Forschungsgruppe (Butscheidt et al, Opo Int, 2018) konnte in 3 von 7 Fällen jeweils eine genetische Variante – COL1A1, COL1A2 und LRP5 – als Erklärung für die Manifestation dieser seltenen Erkrankung identifizieren. Im Rahmen der Tagung werden nun die klinischen und genetischen Daten von insgesamt 35 Frauen mit SSAO präsentiert.

Diskussion:

Basierend auf den bisherigen Daten spielen genetische Faktoren eine bedeutende Rolle in der Pathogenese der SSAO. Die Kenntnis einer solchen Grunderkrankung ist nicht nur für die Betroffenen selbst, sondern darüber hinaus auch für Verwandte und insbesondere Nachkommen von großer Relevanz, da sie unter Umständen lange ungeklärte Krankheitsverläufe erklären und ein adäquates klinisches Management ermöglichen kann.