Genetische Mutationen bei Osteoporose: Einfluss auf Frakturvorkommen und Knochendichte

Einleitung:

Für das Krankheitsbild der Osteoporose wird das Vorliegen einer genetischen Disposition diskutiert. Osteoporose und dadurch bedingte Frakturen führen zu irreversiblen Einbußen an Lebensqualität und zu Behinderungen. Dabei steigt die Zahl der betroffenen Patienten stetig an. Der Abstract beschäftigt sich mit der Frage, ob das Vorliegen einer genetischen Mutation, die mit dem Krankheitsbild der „Osteoporose“ in Zusammenhang steht, einen Einfluss auf die Knochendichte und die Frakturrate hat. Als Vergleichsgruppe dient dabei ein Patientenkollektiv, bei dem keine Mutation nachgewiesen werden konnte

Methode:

Insgesamt wurden 199 Patienten, die sich von Januar 2015 bis März 2016 im „Hormon- und Stoffwechselzentrum“ des niedergelassenen Endokrinologen Prof. Wüster vorstellten, eingeschlossen. Bei insgesamt 129 Patienten (64,8%) konnten unterschiedliche genetische Mutationen nachgewiesen werden. Bei insgesamt 70 Patienten (35,2%) ließ sich keine genetische Mutation nachweisen. Neun Patienten (4,5% des Patientenkollektivs) wurden bei sehr selten vorkommenden Mutationen ausgeschlossen. Es wird im Folgenden auf die Patienten Bezug genommen, bei denen entweder eine Mutation im COL1A1- bzw. LRP5-Gen oder keine Mutation vorliegt.

Ergebnisse:

Bei einer asymptotischen Signifikanz von p = 0,631 bezüglich der Knochendichte an LWK 1 – 4 und p = 0,301 am Oberschenkel kann davon ausgegangen werden, dass sich bei Personen mit und ohne Mutation die Knochendichte nicht wesentlich voneinander unterscheidet. Insgesamt konnte bei 106 (55,8%) Patienten eine Fraktur nachgewiesen werden. In der Gruppe A (ohne Mutation) lag die Frakturrate bei 48,6%, in der Gruppe B (Mutation im COL1A1-Gen) bei 69,2%, in der Gruppe C (Mutation im LRP5-Gen) bei 62,2% und der Gruppe D (kombinierte Mutation im COL1A1- und LRP5-Gen) bei 47,2%. Im Vergleich der einzelnen Gruppen untereinander zeigte sich jeweils ein asymptotisches Signifikanzniveau (p = 0,104). Das Vorliegen einer genetischen Mutation bei Osteoporose-Patienten korreliert daher nicht mit der Frakturrate.

Diskussion:

Auffällig ist jedoch das relativ junge Lebensalter der eingeschlossenen Patienten. Osteoporose wird landläufig als Erkrankung des älteren Menschen gesehen. Auch die DVO-Leitlinie bezieht sich auf ein Auftreten nach der Menopause. Anhand unserer Studie und den Erkenntnissen aus dem GENOMOS-Projekt ist jedoch davon auszugehen, dass eine Osteoporose bereits in einem wesentlich früheren Lebensabschnitt auftreten kann. Auch jüngere Patienten sollten daher über ein erhöhtes Frakturrisiko informiert werden, um präventive Maßnahmen oder eine entsprechende Therapie einleiten zu können.