Genetische Formen des Phosphatdiabetes – Klinische Symptome und medizinische Versorgung

Einleitung:

Genetische Formen des Phosphatdiabetes umfassen eine heterogene Gruppe seltener Erkrankungen des Mineralstoffwechsels deren gemeinsames Merkmal ein renaler Phosphatverlust ist. Neben der X-chromosomalen Hypophosphatämie (XLH) als häufigster Form existieren weitere FGF-23 abhängige aber auch FGF-23 unabhängige erbliche Phosphatverlusterkrankungen. Jenseits der auffälligen skelettalen Konsequenzen werden gerade erwachsene Patienten im Alltag auch durch extraskelettale Manifestationen eingeschränkt. Ziel dieser Arbeit ist es, einen orientierenden Überblick zu schaffen über die klinischen Probleme der Patienten im Alltag und ihre medizinische Versorgungssituation.

Methode:

Es erfolgte eine Querschnittsstudie bei erwachsenen Patienten mit bekanntem Phosphatdiabetes. Erfragt wurden Eckdaten zur Diagnose, zu klinischen Einschränkungen und Begleiterkrankungen sowie zur Behandlung. Die Erfassung der Lebensqualität und des Gesundheitszustandes erfolgte mit dem EQ5 d, dem SF-36 und dem Nottingham Health Profile (NHP).

Ergebnisse:

Insgesamt n = 51 Patienten mit Phosphatdiabetes nahmen an der Erhebung teil. Bei 31 (60,8%) war eine XLH vordiagnostiziert und bei 22 von Ihnen genetisch gesichert. Ein Patient hatte eine Hereditäre Hypophosphatämische Rachitis mit Hypercalciurie (HHRH), 19 Teilnehmer wussten nicht, welche Form von Phosphatdiabetes bei Ihnen vorliegt. Nur bei neun Patienten war eine Bestimmung von FGF-23 durchgeführt worden. Die am häufigsten berichteten klinischen Symptome waren Bewegungseinschränkungen (90,2%, n = 46), Zahnprobleme (88,2%, n = 45), skelettale Deformierungen (86,3%, n = 44), Knochenschmerzen (86,3%, n = 44) und Muskelschmerzen (76,5%, n = 39). Häufig berichtet wurde zudem über Arthrosen (58,8%, n = 30) und Hörminderung (41,2%, n = 21). Die Ergebnisse im SF-36 zeigen gegenüber den Daten des Bundesgesundheitssurvey erhebliche Einschränkungen insbesondere in den Bereichen der körperlichen Funktionen und dem damit verbundenen Rollenverhalten. In Bezug auf die Lebensqualität anhand des EuroQol erwies sich vor allem der Schmerz als ein wesentliches Problem der Patienten. Therapeutisch erfolgte bei 74,7% (n = 38) der Patienten eine Phosphatsubstitution mit im Mittel 1,22 g Phosphor, bei 66,7% (n = 34) ergänzt um aktives Vit. D Hormon. Eine Basisversorgung mit nativem Vit. D erfolgte nur bei 45,1% (n = 23) der Patienten.

Diskussion:

Patienten mit Phosphatdiabetes haben in der überwiegenden Mehrheit erhebliche, insbesondere muskuloskelettale, funktionelle Einschränkungen die sich relevant auf Ihre Lebensgestaltung auswirken. Die Diagnostik oder zumindest die Information der Patienten darüber scheint verbesserungswürdig. Angesichts der berichteten Einschränkungen in der Lebensqualität und der Schmerzen, trotz einer vergleichsweise hohen Behandlungsquote von rund 75%, scheint auch in diesem Bereich noch Potential für Verbesserungen zu bestehen.