„Mama, trag mich“ – Muskuläre Hypotonie bei Thalassaemia major

Wir berichten über 3 Patienten, bei denen im Alter zwischen 3 und 4 Jahren eine muskuläre Hypotonie diagnostiziert wurde. Alle 3 Kinder wurden aufgrund einer Thalassaemia major mit Deferasirox behandelt.

Der erste Patient fiel durch einen Hypoglykämie-bedingten zerebralen Anfall, vermehrte Müdigkeit und Muskelschwäche auf. Eine notfallmäßig durchgeführte zerebrale Bildgebung sowie eine weiterführende endokrinologische Abklärung zeigten keine Auffälligkeiten. In der Labordiagnostik waren ein erniedrigtes Bicarbonat im Serum und ein erhöhtes alpha-1-Mikroglobulin im Urin richtungsweisend für einen tubulären renalen Schaden. Ein hierdurch versursachter renaler Carnitin-Verlust und ein dadurch deutlich erniedrigtes Carnithin im Serum konnte die Myopathie erklären. Da eine durch die Deferasirox-Therapie bedingte renale tubuläre Dysfunktion (renales Fanconi-Syndrom) vermutet wurde, wurde die Eisenchelattherapie pausiert und L-Carnitin substituiert, worauf sich die Symptome rasch besserten. Eine Überchelierung konnte aufgrund einer zeitnah durchgeführten Lebereisenmessung (Wert 2,6 mg/g) ausgeschlossen werden.

Die anderen beiden Patienten entwickelten isoliert ein auffälliges Gangbild und eine Myopathie. In der Labordiagnostik zeigte sich auch bei diesen Patienten ein renaler Carnitinverlust. Die Unterbrechung der Deferasirox-Therapie und eine gleichzeitige Carnitinsubstitution führten zu einer schnellen Besserung der Symptomatik.

Bei Patienten, die aufgrund einer transfusionsbedingten Hämosiderose mit Deferasirox behandelt werden, sollte bei Auftreten einer Myopathie als Ursache ein renaler Carnitin-Verlust im Rahmen eines tubulären Schades differentialdiagnostisch in Betracht gezogen werden.