Moya-Moya Syndrom und therapeutische Möglichkeiten

Das Moy-Moya-Syndrom, eine seltene progrediente uni- oder bilaterale zerebrovaskuläre Erkrankung im Bereich der Karotisendstrecke oder deren Hauptäste ist überwiegend im asiatischen Raum bekannt. In Japan beträgt die Inzidenz 1:100000 (familiäre Häufung in ca. 10%), in Europa beträgt die Inzidenz nur etwa ein Zehntel. Die Ätiologie ist bislang weiterhin ungeklärt, allerdings werden genetische Faktoren (z.B.: RNF 213, TGFß) postuliert. Beim Auftreten im Kindesalter überwiegen ischämische Episoden und Zeichen der Retardierung. Im Erwachsenenalter treten ebenso häufig Blutungen auf. Charakteristisch und für die Diagnostik bedeutsam ist die Ausbildung der sogenannten Moya-Moya-Gefäße, einem abnormen arteriellen Netzwerk im Bereich der Basalganglien, welche an Nebelschwaden erinnern und für die Namensgebung verantwortlich sind. Die radiologische Stadieneinteilung nach Suzuki orientiert sich an der Ausbildung der Moya-Moya-Gefäße. Das Moya-Moya-Syndrom kann mit angeborenen hämatologischen und syndromalen Erkrankungen assoziiert sein, hierzu zählen insbesondere: Down-Syndrom, Neurofibromatose Typ1, Tuberöse Sklerose, Sichelzellanämie, Morbus Hirschsprung, Marfan-Syndrom und Fanconi-Anämie. Ein Auftreten nach Strahlentherapie und Cocain-Abusus wird ebenso beobachtet. Nach Sicherung der Diagnose mittels MRT und/oder Angiografie besteht das Ziel der Therapie in der Reduzierung der hämodynamischen Insuffizienz. Als operative Methoden stehen hierfür die direkte und indirekte Revaskularisationschirurgie und deren Kombinationen zur Verfügung. Hierdurch können die oftmals rezidivierenden ischämischen Ereignisse vermieden und eine Gefäßneuaussprossung angeregt werden. Im pädiatrischen Patientengut wird wegen des ungünstigen natürlichen Verlaufs eine beidseitige Revaskularisationschirurgie empfohlen.