Instabile Hämoglobine

Genetisch bedingte Störungen der Hämoglobinzusammensetzung führen oft zu einer chronischen hämolytischen Anämie mit zumeist mäßig schwerer Ausprägung. In Einzelfällen kann der Verlauf auch durch hämolytische Krisen gekennzeichnet sein, diese werden teilweise durch Noxen ähnlich wie beim Favismus induziert. Bekannte Hämoglobinvarianten sind z.B. Hb-Köln und Hb-Zürich. Inzwischen wurden aber noch sehr viele weitere Hämoglobinanomalien beschrieben, am häufigsten ist dabei die beta-Globinkette betroffen. Auffallend und diagnostisch wegweisend sind bei einigen Patienten Störungen der pulsoxymetrischen Messung der Sauerstoffsättigung. Im Blutausstrich sind oft Innenkörper der Erythrozyten erkennbar, gelegentlich fallen auch Kugelzellen auf und können dann zur irrtümlichen Annahme einer hereditären Sphärozytose führen. Die Diagnose wird gestellt über die Hämoglobinanalytik auf Protein- und DNA-Ebene. Therapeutische Möglichkeiten beinhalten Erythrozytentransfusionen, Splenektomie oder subtotale Splenektomie, Hydroxyharnstoff zur Stimulation der Hämoglobin-F-Synthese und in seltenen Fällen Knochenmarktransplantation.