Aktueller Versorgungszustand erwachsener Phenylketonurie (PKU) Patienten in Deutschland

Einleitung:

In Deutschland liegt die Prävalenz für Phenylketonurie (PKU) bei Neugeborenen bei 1:7000. Dabei steigt die Zahl der erwachsenen Patienten*innen durch verbesserte Therapien, wodurch sich der Fokus in der Behandlung und Beratung verändert. Ziel der Studie war, den aktuellen Versorgungszustands sowie Probleme und Wünsche erwachsener PKU-Patienten über eine Online-Umfrage zu erfassen.

Methodik:

Die Untersuchungen wurden im Mai bis Juli 2018 durchgeführt. Die Entwicklung des Online-Fragebogens erfolgte mit Unterstützung des BerufsVerbands Oecotrophologie e.V. (VDOE) und der Deutschen-Interessens-Gesellschaft-PKU (DIG-PKU). Erfasst wurden unter anderem Daten zum Ernährungszustand, Ernährungsverhalten sowie zur medizinischen und ernährungstherapeutischen Versorgungsituation inklusive Auftreten von PKU-assoziierten Symptomen. Die Rekrutierung erfolgte durch die DIG PKU. 114 Betroffene nahmen an der Umfrage teil, davon waren 82 PKU-Patientenfragebögen auswertbar (Frauen: 83%, Alter: 34 ± 9 Jahre, BMI: 27,7 ± 6,9 kg/m²). Offenen Fragen wurden mittels qualitativer Inhaltsanalyse nach Mayring ausgewertet.

Ergebnisse:

Die Mehrheit der PKU-Patienten wurden in einer Kinderklinik behandelt (46%, n = 38), 23% (n = 19) in Einrichtungen der Erwachsenenmedizin, 11% (n = 9) in einer Arztpraxis und 6% (n = 5) wurden nicht betreut. Die durchschnittliche Entfernung zum behandelnden Zentrum betrug 100 ± 121 km. Krankheitsassoziierte Symptome werden in Abb. 1 dargestellt. 49% (n = 40) der PKU-Patienten hielten eine phenylalaninarme Diät ein, 40% (n = 33) nur teilweise und 2% (n = 2) hielten keine Diät ein, 9% (n = 7) beantworteten die Frage nicht. Gründe für die Nichteinhaltung waren hohe Kosten, psychosoziale Belastung, Verlust an Lebensqualität, fehlende Motivation und Beschwerdefreiheit. Die qualitative Analyse zeigte mehrheitlich schwierige Verhältnisse zu den betreuenden Ärzten*innen oder Ernährungsfachkräften. Hauptkritikpunkte waren, dass Kinder die Hauptzielgruppe der PKU-Therapie darstellen, ein unzureichendes alltagsrelevantes Wissen der Ärzte/Ernährungsfachkräfte vorläge und zu wenig Zeit für die therapeutischen Gespräche zu Verfügung steht. Entgegen den Erwartungen waren 31% (n = 25) der PKU-Patienten übergewichtig und weitere 27% (n = 22) adipös.

Schlussfolgerung:

Aus Sicht der Betroffenen scheint die Versorgung von erwachsenen PKU Patienten sowohl räumlich wie auch inhaltlich verbesserungswürdig. Betroffene nehmen weite Wegstrecken in Kauf und fühlen sich oft nicht adäquat betreut. Des Weiteren findet das Problem des Übergewichtes bei PKU bislang nicht ausreichend Beachtung. Die Entwicklung von innovativen Betreuungsstrukturen für erwachsene PKU – möglicherweise unter Integration digitaler Medien – wäre empfehlenswert.

Abb. 1: Symptome

Literatur:

[1] Koletzko B., E. H. Kinder- und Jugendmedizin. Heidelberg: Springer; 2013