Mitochondriale Enzephalopathie mit Laktatazidose und schlaganfallähnlichen Episoden (MELAS) – Quer- und Längsschnittdaten zu 43 Patienten

Fragestellung:

Von > 1.500 Patienten im mitoNET-Register haben 71 die klinische Diagnose MELAS. Wir präsentieren Daten von 43 Patienten aus dem Münchner Zentrum.

Methoden:

Es wurden 130 Datensätze von 43 Patienten im Quer- und Längsschnitt hinsichtlich Krankheitsmanifestationen und funktionellen Parametern systematisch ausgewertet.

Ergebnisse:

Die Kohorte besteht aus 27 (63%) Frauen und 16 (37%) Männer mit einem Durchschnittsalter von 45,2 Jahren zur Baseline. Bei 20 (47%) Patienten war die Mutter ebenfalls erkrankt. Die Zeit von Symptombeginn bis zur genetischen Diagnose lag im Mittel bei 13,7 Jahren. 12 (28%) der Patienten haben mindestens eine schlaganfallähnliche Episode (SLE) erlitten, 11 (26%) leiden an einer Epilepsie, mit einer Überlappung von 7 (16%) Patienten. Weitere Manifestationen sind erhöhtes Blutlaktat (15;35%), Ataxie (14;33%), Depression (13;30%), Muskelschwäche (12;28%), Gehörverlust (12;28%), gastrointestinale Beschwerden (12;28%), Ptosis (10;23%) und Fatigue (8;19%). Im Verlauf zeigten sich die funktionellen Testungen über die Kohorte verhältnismäßig stabil, während die Lebensqualität abnahm.

Schlussfolgerung:

Das klinische Bild bei MELAS ist sehr heterogen. Ataxie war die häufigste Manifestation noch vor SLE und Epilepsie. Die Kohorte zeigte im Durchschnitt eine langsame Progredienz bei abnehmender Lebensqualität.