Mutationen in DEGS1 führen zu einer neuen Sphingolipiderkrankung mit Beteiligung des zentralen und peripheren Nervensystems

Nervenheilkunde 2019; 38(05): 296
DOI: 10.1055/s-0039-1685066

Poster

Kongenitale und metabolische Myopathien

Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

M Elbracht

¹Institut für Humangenetik, RWTH Aachen, Aachen, Deutschland

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F Kraft

¹Institut für Humangenetik, RWTH Aachen, Aachen, Deutschland

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N Haag

¹Institut für Humangenetik, RWTH Aachen, Aachen, Deutschland

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GC Korenke

²Klinik für Neuropädiatrie und angeborene Stoffwechselerkrankungen, Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Oldenburg, Deutschland

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G Karsai

³Center for Integrative Human Physiology, Universität Zürich, Zürich, Schweiz

⁴Institut für Klinische Chemie, Universität Zürich, Zürich, Schweiz

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C Knopp

¹Institut für Humangenetik, RWTH Aachen, Aachen, Deutschland

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M Mull

⁵Klinik für diagnostische und interventionelle Neuroradiologie, RWTH Aachen, Aachen, Deutschland

,

M Bergmann

⁶Institut für Neuropathologie, Krankenhaus Bremen-Mitte, Bremen, Deutschland

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JM Schröder

⁷Institut für Neuropathologie, RWTH Aachen, Aachen, Deutschland

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J Weis

⁷Institut für Neuropathologie, RWTH Aachen, Aachen, Deutschland

,

M Begemann

¹Institut für Humangenetik, RWTH Aachen, Aachen, Deutschland

,

T Hornemann

³Center for Integrative Human Physiology, Universität Zürich, Zürich, Schweiz

⁴Institut für Klinische Chemie, Universität Zürich, Zürich, Schweiz

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I Kurth

¹Institut für Humangenetik, RWTH Aachen, Aachen, Deutschland