Akut einsetzende Kopf- und Gesichtsschmerzen links mit Doppelbildern und Ptosis

Einleitung:

NUT-Mittellinienkarzinome (NMCs) sind seltene, genetisch definierte, hoch maligne Karzinome im Thorax und im Kopf-Halsbereich. Ursächlich ist die Translokation des „nuclear protein in testis“ (NUT) Gens, und seine Fusion mit dem „bromodomain-containing 4“ (BRD4) Gen. Das BRD4-NUT-Fusionsprotein induziert die Histon-Hyperacetylierung, was große Chromatinabschnitte zur Transkription frei gibt. Die aktuelle Fallbeschreibung soll auf diese, in die 2017er-WHO-Klassifikation der Sinunasalen Karzinome aufgenommene, Tumorentität aufmerksam machen.

Methode:

Klinischer Fallbericht. Literaturübersicht zu den Behandlungsoptionen.

Ergebnisse:

Der 48-jährige Patient stellte sich mit progredienten Gesichts- und Kopfschmerzen links seit 3 Wochen vor. Die CT- und MRT- Schädeluntersuchungen zeigten eine Weichteilformation im linken Sinus sphenoidalis mit ossärer Destruktion der Schädelbasis. In der endonasal-endoskopischen Histologiesicherung zeigte sich ein maligner epithelialer Tumor mit Expression von NUT. Klinisch verschlechterte sich der Patient rapide mit Doppelbildern, Exopthalmus und Visusverlust. Nach Konsens im interdisziplinären Tumorboard erfolgte endonasal-endoskopisch die subtotale Tumorresektion, gefolgt von einer kombinierten Radiochemotherapie mit Cisplatin wöchentlich und Schwerionenboost.

Schlussfolgerung:

Bei schlecht differenzierten, epithelialen Tumoren der Nase und der Nasennebenhöhlen mit klinisch hochmalignem Verhalten sollte eine NUT-Immunhistochemie Teil der Aufarbeitung sein. Die Diagnose eines NMCs rechtfertigt ein aggressives Therapieprotokoll. Zur targeted-Therapy des NMCs stehen small molecule-BET-Inhibitoren in Deutschland aktuell nicht in klinischen Studien, sondern nur für den „compassionate use“ betroffener Patienten zur Verfügung.

Publication History

Publication Date:
12 June 2019 (online)