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DOI: 10.1055/s-0039-1685779
Akut einsetzende Kopf- und Gesichtsschmerzen links mit Doppelbildern und Ptosis
Einleitung:
NUT-Mittellinienkarzinome (NMCs) sind seltene, genetisch definierte, hoch maligne Karzinome im Thorax und im Kopf-Halsbereich. Ursächlich ist die Translokation des „nuclear protein in testis“ (NUT) Gens, und seine Fusion mit dem „bromodomain-containing 4“ (BRD4) Gen. Das BRD4-NUT-Fusionsprotein induziert die Histon-Hyperacetylierung, was große Chromatinabschnitte zur Transkription frei gibt. Die aktuelle Fallbeschreibung soll auf diese, in die 2017er-WHO-Klassifikation der Sinunasalen Karzinome aufgenommene, Tumorentität aufmerksam machen.
Methode:
Klinischer Fallbericht. Literaturübersicht zu den Behandlungsoptionen.
Ergebnisse:
Der 48-jährige Patient stellte sich mit progredienten Gesichts- und Kopfschmerzen links seit 3 Wochen vor. Die CT- und MRT- Schädeluntersuchungen zeigten eine Weichteilformation im linken Sinus sphenoidalis mit ossärer Destruktion der Schädelbasis. In der endonasal-endoskopischen Histologiesicherung zeigte sich ein maligner epithelialer Tumor mit Expression von NUT. Klinisch verschlechterte sich der Patient rapide mit Doppelbildern, Exopthalmus und Visusverlust. Nach Konsens im interdisziplinären Tumorboard erfolgte endonasal-endoskopisch die subtotale Tumorresektion, gefolgt von einer kombinierten Radiochemotherapie mit Cisplatin wöchentlich und Schwerionenboost.
Schlussfolgerung:
Bei schlecht differenzierten, epithelialen Tumoren der Nase und der Nasennebenhöhlen mit klinisch hochmalignem Verhalten sollte eine NUT-Immunhistochemie Teil der Aufarbeitung sein. Die Diagnose eines NMCs rechtfertigt ein aggressives Therapieprotokoll. Zur targeted-Therapy des NMCs stehen small molecule-BET-Inhibitoren in Deutschland aktuell nicht in klinischen Studien, sondern nur für den „compassionate use“ betroffener Patienten zur Verfügung.
Publication History
Publication Date:
12 June 2019 (online)
© 2019. The Author(s). This is an open access article published by Thieme under the terms of the Creative Commons Attribution-NonDerivative-NonCommercial-License, permitting copying and reproduction so long as the original work is given appropriate credit. Contents may not be used for commercial purposes, or adapted, remixed, transformed or built upon. (https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/).
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