Imerslund-Gräsbeck-Syndrom bei einem Beagle – Hätten Sie daran gedacht?

Einleitung:

Das Imerslund-Gräsbeck-Syndrom ist eine hereditäre Cobalaminabsorptionsstörung, für die beim Hund bereits Mutationen im Cubilin- bzw. im Amnionless-Gen identifiziert wurden. Eine Reihe von Publikationen beschreibt ausführlich die klinische Symptomatik, während neuropathologische Veränderungen bisher kaum beschrieben wurden.

Material und Methoden:

Zur Sektion gelangte ein 7 Monate alter, unkastrierter Beagle-Rüde. Er wurde dem Kliniker mit chronischem Gewichtsverlust, intermittierenden gastrointestinalen Symptomen, generalisierter Muskelatrophie, Apathie und Proteinurie vorgestellt. Ein Gentest bestätigte ein homozygotes Vorliegen der Mutation im Cubilin-Gen. Wenige Tage vor dem Tod des Hundes konnten Gesichtsmuskelspasmen sowie generalisiertes Muskelzittern beobachtet werden.

Befunde:

In der Histopathologie zeigten sich neben einer degenerativen Hepatopathie, einer intestinalen Kokzidiose und einem hypozellulären Knochenmark auch neuronale Veränderungen.

Schlussfolgerungen:

Die Diagnose des Imerslund-Gräsbeck-Syndroms anhand der klinischen und pathologischen Befunde ist möglich, vorausgesetzt das Syndrom ist dem Untersucher bekannt. Die Herausforderung für den Pathologen besteht darin, bei unklaren Befunden auch seltene Gendefekte in der Diagnostik zu berücksichtigen.