Langzeitergebnisse bei Kindern mit pränatal diagnostizierten ZNS-Fehlbildungen

Einleitung:

Obwohl Fehlbildungen des Zentralnervensystems (ZNS) eines der häufigsten pränatal diagnostizierten Befunde darstellen, gestaltet sich die Beratung der betroffenen Eltern aufgrund der Vielfältigkeit der Befunde und Ausprägungsgrade schwierig. Eine systematische und langfristige Erfassung der klinischen Verläufe stellt eine wichtige Beratungsgrundlage dar, welche mit dieser Studie für das Universitätsklinikum Leipzig (UKL) erarbeitet wurde.

Methoden:

Alle innerhalb von 11 Jahren (2003 bis 2014) pränatal diagnostizierten und am UKL entbundenen ZNS-Fehlbildungen wurden retrospektiv erfasst und hinsichtlich des unmittelbaren Schwangerschaftsausgangs (Interruptio vs. Austragung der Schwangerschaft) sowie des direkt postnatalen und langfristigen Outcomes ausgewertet.

Ergebnisse:

Insgesamt wurden 260 Patientinnen mit fetalen ZNS-Fehlbildungen eingeschlossen, von denen 116 Schwangerschaften ausgetragen wurden und sich 144 Patientinnen für ein Schwangerschaftsabbruch aus medizinischer Indikation entschieden. 14 der 116 Lebendgeburten verstarben postnatal, bei 13 bestätigte sich die Diagnose nicht. Insgesamt wurden 89 von 102 Kinder in einer Zeitspanne zwischen einem halben Jahr und 16 Jahren am UKL weiterbetreut. Zu den häufigsten Diagnosen gehörten mit 29,6% Spina bifida, 21,9% Ventrikulomegalien, 14,2% Balkenagenesien, 9.6% sonstige Neuralrohrdefekte und mit jeweils 6,2% Holoprosenzephalien sowie Anomalien der hinteren Schädelgrube. Dabei trugen 24 aller 77 Patientinnen mit der Diagnose einer Spina bifida die Schwangerschaft aus, von denen 9 Patienten langfristig schwere motorische Defizite aufwiesen. 81% (13 von 16) der Betroffenen mit diagnostizierter Holoprosenzephalie, entschieden sich für einen Abbruch der Schwangerschaft. Von den drei Lebendgeborenen verstarben zwei. Bei Diagnose einer Balkenagenesie (n = 37) wurde eine Differenzierung mit zusätzlicher (n = 16) und ohne (n = 21) weitere pränatal diagnostizierte ZNS- Fehlbildung vorgenommen. Bei zuletzt genannter war der Beeinträchtigungsgrad vielfältig und ohne erkennbare Tendenz. Hingegen waren bei zusätzlich vorliegender ZNS- Fehlbildung schwere vegetative, kognitive und motorische Einschränkungen vorherrschend.

Diskussion:

Aufgrund der Seltenheit einzelner Befunde, ist eine systematische Erfassung der Langzeitverläufe bei pränatal diagnostizierten ZNS-Fehlbildungen wichtig. Der Anteil medizinischer Interruptiones bei Diagnosestellung einer ZNS-Fehlbildung war in der untersuchten Patientinnengruppe groß, wobei es starke Abweichungen zwischen den einzelnen Fehlbildungen gab. Für die lebendgeborenen Kinder lassen sich für die häufigeren Anomalien aus den vorliegenden Daten Tendenzen hinsichtlich des klinischen Outcomes erkennen, welche als wichtige Beratungsgrundlage dienen können. Bei den selteneren Fehlbildungen handelt es sich fast immer um Einzelfälle, die lediglich einen exemplarischen Verlauf zeigen und in Zusammenhang mit den Ergebnissen anderer Studien gestellt werden müssen.