Testperformance von High- und Low-Risk Calls bei NIPTs

Fragestellung:

Ziel ist die detaillierte Auswertung und Erfassung des Outcomes der High und Low Risk Calls der NIPTs, um zum Einen den pränatalen Verlauf zu analysieren und zum Anderen die Testgüte zu erfassen und im Vergleich zur Literatur zu verifizieren.

Material und Methoden:

Retrospektive Analyse der durchgeführten NIPTs im Zeitraum vom Juli 2015 bis Juli 2018 in der Abteilung für Pränatalmedizin am UKGM Gießen.

Ergebnisse:

Bei insgesamt 440 Patientinnen wurden im o.g. Zeitraum insgesamt 460 Tests durchgeführt (Abbildung 1: NIPT-Results). In 89,6% der Fälle resultiere ein LowRisk-Call und bei 3,48% ein HighRisk-Call (6,96% others). Bei den 16 HighRisk-Calls (Abbildung 2: High Risk Calls) gab es einen False-Positive-Call und bei den 410 LowRisk-Calls gab es einen False-Negative-Call. Der PPV (Positivie Predictive Value) lag insgesamt bei 92,9%, für die Trisomie 21 bei 90,9%.

Abb. 1

Abb. 2

Schlussfolgerung:

Die Testperformance der durchgeführten NIPTs ist vergleichbar mit den Werten der Literatur und bestärkt den täglichen Einsatz in der Klinik. Ein sinnvolles Einsetzen von NIPTs, vor Allem bei ultrasonographischen Auffälligkeiten, sollte jedoch immer Bedacht werden.