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CC BY 4.0 · Rev Bras Ginecol Obstet 2020; 42(02): 114-119
DOI: 10.1055/s-0040-1701456
Case Report
Thieme Revinter Publicações Ltda Rio de Janeiro, Brazil

Metachronic Breast and Cerebellar Neoplasm in a Young Patient

Neoplasias mamária e cerebelar metacrônicas em uma paciente jovem
Jéssika de Oliveira Nascimento 
1   Universidade do Oeste Paulista, Presidente Prudente, SP, Brazil
,
Lara Caroline Anastacio Haro 
1   Universidade do Oeste Paulista, Presidente Prudente, SP, Brazil
,
Rafael da Silva Sá 
1   Universidade do Oeste Paulista, Presidente Prudente, SP, Brazil
,
Rebeca Espelho Storch 
1   Universidade do Oeste Paulista, Presidente Prudente, SP, Brazil
› Author Affiliations
Further Information

Publication History

06 August 2019

25 November 2019

Publication Date:
30 March 2020 (online)

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Abstract

Several factors trigger the development of genetic mutations that are responsible for causing a neoplasm. Medulloblastoma is a malignant and invasive cerebellar neoplasm, that affects children and young adults. Mucinous carcinoma is a special type of breast cancer. Being a special atypical subtype of invasive carcinoma, it most frequently affects women of advanced age and represents 1 to 7% of all breast cancers. The reported case aims to show the rarity of the occurrence of desmoplastic medulloblastoma and mammary mucinous carcinoma in a young patient in a short period of time, in different sites, without direct anatomical attachment and without occurrence of metastasis. Initially, this patient had a desmoplastic medulloblastoma and was treated with lumpectomy and radiotherapy. After 13 months, the patient was diagnosed with a mucinous breast carcinoma, underwent mastectomy, adjuvant chemotherapy and is currently undergoing endocrinotherapy. We conclude, based on the metachronous characteristic of the neoplasia and clinical characteristics, that the patient is likely to have Li-Fraumeni syndrome, an autosomal dominant disease with mutation of the TP53 gene, which is the the main involved. Because the patient does not present all the characteristics of the phenotype of the syndrome, she can thus be classified as having Li-Fraumeni variant or Li-Fraumeni-like syndrome.

Resumo

Diversos fatores desencadeiam o desenvolvimento de mutações genéticas que são responsáveis por originar uma neoplasia. O meduloblastoma é uma neoplasia cerebelar maligna e invasiva que acomete crianças e adultos jovens. O carcinoma mucinoso é um tipo de câncer de mama especial por ser um subtipo atípico de carcinoma invasivo, que acomete com maior frequência mulheres de idade avançada e representa entre 1 a 7% do total de neoplasias mamárias. O caso relatado tem como objetivo mostrar a raridade da ocorrência do meduloblastoma desmoplásico e carcinoma mucinoso mamário em uma paciente jovem em um curto período de tempo, em diferentes sítios sem ligação anatômica direta e sem ocorrência de metástase. Inicialmente, esta paciente possuía um meduloblastoma desmoplásico e foi tratada com tumorectomia e radioterapia. Após 13 meses, a paciente foi diagnosticada com carcinoma mucinoso de mama, sendo submetida a mastectomia, quimioterapia adjuvante e atualmente está sendo tratada com endocrinoterapia. Concluímos, com base na característica metacrônica da neoplasia e características clínicas, que a paciente apresenta a síndrome de Li-Fraumeni, doença autossômica dominante com mutação do gene TP53, que é o principal gene envolvido nesta síndrome. Por não apresentar as características completas do fenótipo da síndrome, a paciente pode assim ser classificada como portadora de uma variante da síndorme de Li-Fraumeni ou síndrome do tipo Li-Fraumeni.

Keywords

medulloblastoma desmoplastic - breast cancer - carcinoma mucinous mammary - Li-Fraumeni syndrome

Palavras-chave

meduloblastoma desmoplásico - câncer de mama - carcinoma mucinoso mamário - síndrome de Li-Fraumeni
 

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