Evaluation molekulargenetischer Diagnostik bei Speicheldrüsenkarzinomen. Ist die Anwendung eines Kopf-Hals-Tumor-Panels sinnvoll?

Einleitung Maligne Speicheldrüsentumoren stellen aus histopathologischer Sicht eine heterogene Tumorentität dar. Über die molekulare Pathogenese oder therapeutisch relevante genetische Alterationen ist noch wenig bekannt. In fortgeschrittenen, metastasierten oder Rezidivsituationen nehmen zielgerichtete Therapien nach molekulargenetischer Diagnostik einen immer wichtigeren Stellenwert ein. Aufgrund der Fülle an potenziell untersuchbaren Mutationen speziell im Falle der Speicheldrüsentumoren erscheint die Auswahl eines geeigneten Sequenzierungspanels schwer.

Methoden Das Tumorgewebe von 5 Patienten mit Speicheldrüsenkarzinomen in palliativer Situation wurde molekularbiologisch aufgearbeitet. Hierfür wurde eine 50 Mutationen einschließende, speziell auf Tumore der Kopf-Hals-Region abgestimmte Panel-Sequenzierung durchgeführt. Weiterhin erfolgte ein Abgleich mit den in der aktuellen Literatur publizierten Daten.

Ergebnisse Bei 2 der 5 Patienten konnte eine genetische Alteration festgestellt werden. Am Gewebe eines epithelial-myoepithelialen Karzinomes der Glandula Parotis wurde eine aktivierende Mutation des HRAS-Gens nachgewiesen, welche spezifisch targetiert werden konnte.

Diskussion Die Präzisionsonkologie ermöglicht bei Speicheldrüsentumoren neue Therapieansätze. Die Kenntnis über detektierbare genetische Mutationen wächst rasch, jedoch bleibt die Frage nach deren therapeutischer Relevanz. Das in unserem Zentrum eingesetzte, auf Kopf-Hals-Tumore im Allgemeinen ausgelegte Panel, deckt nach aktueller Datenlage die häufigsten Mutationen ab. Es ist jedoch wichtig, insbesondere bei Speicheldrüsentumoren subtypenspezifische genetische Variationen nicht außer Acht zu lassen.

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Article published online:
10 June 2020