Operative Plattfußkorrektur bei einem 5-jährigen Kind mit Sotos-Syndrom. Ein Case-Report.

Fragestellung Der Fall stellt einen 5-jährigen Jungen mit dem seltenen Sotos-Syndrom anhand der krankheitsspezifischen Merkmale vor. Außerdem wird die kinderorthopädische Therapie der im Rahmen des Syndroms bereits im Kleinkindalter aufgetretenen symptomatischen Plattfüße aufgezeigt.

Methodik Case-Report. Aktenrecherche. Das zu den Großwuchssyndromen zählende Sotos-Syndrom tritt mit einer Inzidenz von 1:14.000 auf und ist in der überwiegenden Anzahl der Fälle einer sporadischen Punktmutation im NSD1-Gen geschuldet.

Krankheitsspezifische Merkmale sind eine bereits pränatal beginnende und sich postnatal fortsetzende Makrosomie, eine beschleunigte Ossifikation und akzeleriertes Knochenalter, Längsschädel und faziale Dysmorphien, Strabismus und Nystagmus sowie eine Entwicklungsverzögerung, vorallem der Sprachentwicklung. Häufig treten orthopädische Deformitäten wie Skoliosen oder Knick-Senk- bzw. Plattfüße auf.

Ergebnisse und Schlussfolgerung Dargestellt werden soll der Fall eines 5-jährigen Jungen mit ebenjenem Fehlbildungssyndrom, der alle typischen Krankheitsmerkmale präsentierte, am eindringlichsten eine Körpergrösser von knapp 1,60m. Er stellte sich aufgrund einer Thorakolumbalskoliose sowie ausgeprägten Plattfüßen in unserer Sprechstunde vor. Es wurden ein beginnender Schuhkonflikt und Belastungsschmerzen trotz Einlagenversorgung und Krankengymnastik geschildert. Klinisch zeigte sich ein aufgehobenes Fußgewölbe sowie ein deutlicher Rückfußvalgus, radiologisch ein pathologischer Tarsometatarsal- und Talokalkanear-Winkel. Wir führten beidseits eine aponeurotische Achillessehnenverlängerung und subtalare Arthrodese nach Grice/Green mit jeweils 8-wöchiger Gipsredression durch. Anschließend erfolgte die Anpassung eines Feststellinnenschuhs und Nachtlagerungsschienen. Der Junge konnte letztendlich schmerzfrei vollmobilisiert werden. Die Rückfußstellung zeigte sich klinisch orthograd, radiologisch ergab sich ein normalisierter Tarsometatarsal- und Talokalkanear-Winkel

Das Sotos-Syndrom ist ein seltenes Großwuchssyndrom und geht mit charakteristischen Fehlbildungen einher. Im Rahmen der Grunderkrankung treten gehäuft behandlungspflichtige kinderorthopädische Deformitäten auf, die einer guten Therapieplanung und Patientenführung bedürfen. Der Fall demonstriert am Beispiel der operativen Plattfußkorrektur, dass zufriedenstellende Ergebnisse und Symptomfreiheit erreicht werden können. Dennoch bedürfen die Patienten neben einer orthopädischen Anbindung einer ganzumfänglichen Förderung, wie sozialpädiatrische Führung, Physiotherapie, Logopädie oder Ergotherapie.

Stichwörter Sotos-Syndrom, Plattfuß, Subtalare Arthrodese

Publication History

Article published online:
15 October 2020