Lissenecephalie bei dichorialer Zwillingsschwangerschaft – TUBA1A de novo Mutation eines Feten

Eine 32j. Erstgravida stellte sich bei dichorialer Zwillingsschwangerschaft 12+5 SSW zum Ersttrimesterscreening vor. Die Nackenfalten der beiden Feten lagen bei 2,5 und 1,8mm, Serummarker und Zusatzmarker waren unauffällig, nach Beratung wurde mangels Konsequenz keine weitere Diagnostik gewünscht.

Bei 21+5 SSW zeigte sich sonographisch eine Mikrozephalie, ein auffälliges Profil, erweiterte Seitenventrikel und ein zu kleines Cerebellum bei Fet 1. Net 2 zeigte einen unauffälligen sonographischen Befund. Eine Amniozentese wurde jetzt durchgeführt, es ergab sich ein unauffälliges Kartogramm für beide Feten, weitere Diagnostik wurde veranlasst. Im Verlauf zeigte sich eine Lissencephalie, diese wurde im fetalen MRT bestätigt. Das fetale Bewegungsmuster blieb durchweg auffällig, Schluckbewegungen oder Nuckeln konnte nie dargestellt werden, es entwickelte sich ein Polyhydramnion. Ausführliche Beratungen mit den Kollegen der Neonatologie und der Kinderpalliativmedizin folgten hinsichtlich des weiteren Vorgehen - Fetozid versus Zuwarten, Prognose für das Kind. Es wurde sich für ein Abwartendes Vorgehen entschieden. Bei 31+4 SSW entwickelte sich eine Zervixinsuffizienz, eine Amniondrainage wurde durchgeführt. Bei 32+0 erhielten wir das Ergebnis des Lissencephaliepanels mit einer TUBA1A de novo Station bei Net 1. Die Patientin entwickelte unhemmbare Wehen bei 32+5 SSW, so dass die Sectio Caesarea durchgeführt wurde. Fet 2 wurde mit guten APGAR und ph-Werten mit 1830g geboren, Fet 2 mit 1400g, APGAR 2/1/1, pH 7,34. Fet 2 wurde palliativ versorgt und verstarb 1,5 Stunden nach Geburt in den Armen des Vaters.

Die besondere Situation der Zwillingsschwangerschaft mit einem Feten mit schwerer Lissencephalie eines Feten stellte eine besondere Herausforderung in der Beratungssituation für ein interdisziplinäres Team dar.

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Article published online:
07 October 2020