Zusammenfassung
Anamnese und klinischer Befund | Ein 25-jähriger Patient stellte sich notfallmäßig mit linksthorakalen, pektanginösen Beschwerden vor. Der Patient verneinte körperliche Belastung, gab aber an, aufgrund des muslimischen Fastenmonats tagsüber nichts gegessen oder getrunken zu haben.
Untersuchung und Diagnose | EKG, Echokardiografie und die Röntgenaufnahme des Thorax waren unauffällig. Troponin-T-Werte lagen im Normbereich, dagegen waren die Werte für Kreatinkinase (CK) und Laktatdehydrogenase (LDH) (Muskel-Isoenzymtyp) stark erhöht. In der neurologischen Diagnostik wurde im Laktat-Ischämie-Test ein fehlender Laktat-Anstieg unter anaerober Muskelbelastung nachgewiesen. Eine Muskelbiopsie bestätigte die Verdachtsdiagnose einer Glykogenspeichererkrankung vom McArdle-Typ (Glykogenose Typ V, Myophosphorylase-Mangel).
Therapie und Verlauf | Es fehlen kurative Behandlungsansätze, aber durch kohlenhydratreiche, regelmäßige Ernährung und angepasste körperliche Belastung kann ein weitgehend normales Leben geführt werden.
Folgerung | Die McArdle-Erkrankung, eine Glykogenspeichererkrankung, ist eine seltene Differenzialdiagnose einer Angina pectoris sowie von funktionell-psychosomatischen Beschwerden. In der Anamneseerhebung ist das Erfragen des „Second wind“-Phänomens hilfreich, um frühzeitig die richtigen diagnostischen Schritte einzuleiten.
Abstract
History and presentation at admission | A 25-year-old male patient presented with acute left sided chest pain. The patient reported no physical exercise but daytime fasting (with neither food nor liquid intake) which he had started several days before.
Investigations | ECG, echocardiography and chest X-ray were normal, but blood examination revealed elevated levels for creatine kinase (CK) and lactate dehydrogenase (LDH). Ischemic lactate ammonia test revealed no increase of lactate during exercise. Muscle biopsy confirmed suspected diagnosis of glycogen storage disease type V (McArdle’s disease)
Treatment and course | As causal treatments are unavailable for McArdle’s disease, careful counselling regarding adequate exercise and regular, carbohydrate rich nutrition are mandatory to ameliorate symptoms.
Conclusion | McArdle’s disease represents a rare differential diagnosis of cardiac chest pain and somatoform myalgic complaints. When taking the patient’s history, questions regarding the “Second wind”-phenomenon are helpful for initiating the adequate investigations early on.
Schlüsselwörter
McArdle-Erkrankung - Glykogenose Typ V - Myophosphorylase-Mangel - Angina pectoris - CK-Erhöhung - "Second wind"-Phänomen
Key Words
McArdle disease - glycogen storage disease type V - myophosphorylase deficit - angina pectoris - elevated ck-levels - "Second wind"-Phenomenon
