Morbus Gaucher: Alternative zur Enzymersatztherapie getestet

Bei Patienten mit Morbus Gaucher Typ 1 treten häufig Hepatosplenomegalie, Anämie, Thrombozytopenie und Skeletterkrankungen auf. Standardbehandlung war bisher die i. v. angewendete Enzymersatztherapie. Nun testeten Forscher den neuen oralen Glukosylceramid-Synthase-Inhibitor Eliglustat bei bisher unbehandelten Patienten.

40 Patienten aus 12 Ländern nahmen an der Studie teil. Sie wurden nach ihrem Milzvolumen eingeteilt und erhielten 1 : 1 randomisiert Eliglustat (50 oder 100 mg 2 × / d) oder Placebo über 9 Monate.

Das Milzvolumen verringerte sich unter dem oralen Inhibitor um 27,77 %, während es unter Placebo um 2,26 % anstieg. Hämoglobin und Thrombozytenzahl stiegen, das Lebervolumen hingegen sank. Schwere unerwünschte Ereignisse traten nicht auf.

Um die klinische Bedeutung dieser Ergebnisse zu klären, ist ein Vergleich mit der Standardherapie sowie eine längere Nachbeobachtungszeit nötig. [hhi]