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DOI: 10.1055/s-0041-106239
Genetik und operative Therapie des Strabismus: neue Strategien
Genetics and Surgical Therapy in Strabismus: New StrategiesPublication History
Publication Date:
29 October 2015 (online)
![](https://www.thieme-connect.de/media/klimo/201510/lookinside/thumbnails/10-1055-s-0041-106239_kl15-10e-1.jpg)
Die Erforschung genetischer Ursachen des Strabismus ist erst in den letzten Jahren in den wissenschaftlichen Fokus gerückt. Einen wesentlichen Anteil daran hat die Arbeitsgruppe um Birgit Lorenz und Markus Preising in Gießen. Aus dem riesigen Fundus der Gießener Augenklinik wurden mehr als 20 000 Patienten mit primärem Strabismus erfasst, von denen mehr als jeder Zehnte eine positive Familienanamnese aufwies. Ziel der Arbeit war es, Familien für geplante Kopplungsanalysen zu rekrutieren. Auch wenn deren Ergebnisse nicht dargestellt werden, so ist die Arbeit dennoch hinsichtlich der Prävalenz genetisch bedingter Strabismusformen interessant, weil sie eine der größten bekannten Fallserien darstellt: die Autoren identifizierten insgesamt 2380 Patienten (11 %) mit einer positiven Familienanamnese (2001–2008), davon 67 % Esotropien und 21 % Exotropien. In den meisten Fällen (80 %) waren 2 Familienmitglieder betroffen, wobei die Kind-Eltern-Kombination mit 948 Fällen (40 %) die größte Gruppe darstellte. Eine positive Geschwisteranamnese ergab sich in 397 Fällen (17 %). 432 Familien (18 %) wiesen 3 und 46 Familien (2 %) 4 und mehr Betroffene auf. Warum nun diese Fleißarbeit? Grundsätzlich werden neue genetische Methoden zur Identifizierung der Ursachen des Strabismus entwickelt werden müssen, um den multifaktoriellen Charakter der Erkrankung sinnvoll darstellen zu können. In diesem Zusammenhang stellen die Autoren die Frage, welche Merkmale zu untersuchen sind: Die bisherigen Methoden nutzen Variationen im menschlichen Genom, die nicht direkt auf die Funktion der ursächlich betroffenen Gene wirken. Dies bedeutet, dass die untersuchten Familien groß sein müssen, um die Segregation der genetischen Variationen statistisch sicher nachverfolgen zu können. Die Überlegungen der Autoren, durch Identifikation isolierter Populationen mit erhöhter Prävalenz für Strabismus leichter ein für Kopplungsanalysen geeignetes Kollektiv zu finden, sehen sie als einen sinnvollen Ansatz, da so die Segregation über viele, wenn auch zum Teil nicht nachvollziehbare Verknüpfungen, einen genetischen Zusammenhang und somit quasi eine große Familie schuf.