Die Reise vom Phänotyp zum Genotyp

Zusammenfassung

Als in den 90ger Jahren die ersten Methoden die DNA zu sequenzieren zuverlässig wurden, erwachte auch das Interesse an den genetischen Grundlagen vieler Erkrankungen. So auch bei uns: Wir machten uns auf die Suche nach einer monogenen Hypertonie mit Kurzfingerichkeit (50 mmHg bei 50 Jahren) und wurden in der Ost-Türkei fündig. Die Suche brauchte 20 Jahre und hat uns einzelenen vieles von Wissenschaft und uns selber gelehrt. Ein Bericht über die Reise von der Idee zum Gen. Unsere Befunde könnten für die Allgemeinheit von großer Bedeutung sein.

Abstract

Mendelian conditions direct attention at basic mechanisms. In the 1990’s DNA sequencing allowed elucidating such conditions. We embarked on an unexpected adventure to study a monogenic autosomal-dominant form of hypertension causing also a specific form of short fingers. The gene locus caused a 50 mmHg increase in blood pressure at age of 50. Our clinically based group stumbled to the finish line after 20 years of study. We remained together and proudly persevered. Our findings could be relevant for essential hypertension.

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