Bildgebung der Pantothenkinase assoziierten Neuropathie im Frühstadion sowie im Verlauf

Einleitung

Die Pantothenkinase assoziierte Neuropathie (PKAN) ist eine sehr seltene Erkrankung mit einer Inzidenz von eins zu drei Millionen (Gregory A et al. J Med Genet 2009; 46: 73 – 80). Klinisch zeigen betroffene Patienten Störungen der Extrapyramidalmotorik, Demenz, Retinadegenerationen und Diabetes (McNeil et al. Eur Neurol 2008; 60: 200 – 2005).

Diese Symptome setzten in den meisten Fällen schon vor dem 6. Lebensjahr ein. Dabei zeigt sich jedoch eine breite Varianz (6 Monate bis 12 Jahre).

Die definitive Diagnose erfolgt mittels Genanalyse, dennoch nimmt die Bildgebung mittels MRT eine zentrale diagnostische Rolle ein. Typische morphologische Befunde wie das „Tigeraugenzeichen“ (McNeil et al. Eur Neurol 2008; 60: 200 – 2005) können entscheidende diagnostische Hinweise sein und somit das weitere Prozedere beeinflussen. Dabei zeigt sich in den T2*- bzw. T2w-Sequenzen eine Signalanhebung im Pallidum mit einem hieran angrenzenden Signallabfall bedingt durch Eisenablagerungen. Diese Veränderungen sind typischerweise symmetrisch und erinnern durch die Konfiguration an Tigeraugen.