Was man nicht kennt, sieht man nicht: Erdheim-Chester Disease (ECD), seltene wichtige Diagnose

Einleitung Erdheim-Chester Disease ist eine seltene Entität (seit 1930 sind ca.550 Fälle) unklarer Ätiologie mit multisystemischen unspezifischen Manifestationen. Beteiligung von verschiedenen Organen sowie diskrepante Beschwerden oft erschweren die richtige Diagnose. Der vorgestellte histologisch gesicherte Fall zeigt „klassische“ ausgeprägte abdominale, thorakale, kardiale und vaskuläre CT-Befunde.

Anamese Der 59-jährige Herr hat sich im 05/20 in die Notaufnahme mit B-Symptomatik, CRP-Erhöhung, Fatigue, Leistungsminderung, Rücken- und Hodenschmerzen vorgestellt. Auswärtig wurde anhand des CT-Befundes Diagnose einer retroperitonealen Fibrose gestellt. Intern durchgeführte klinische sowie CT-und MRT-Untersuchungen zeigten eine Polyserositis mit Perikard- und Pleuraerguss. Ausgeprägte retroperitoneale Infiltration, bekannt als „Hairy Kidney Sign“ und „Coated Aorta“, hat den Verdacht auf Erdheim-Chester-Disease mit nachfolgender Punktion gebracht. Typische histologische Veränderungen und Immunhistochemie des Punktates haben die Verdachtsdiagnose bestätigt. Andererseits wurde die differentialdiagnostische Liste mit Langerhanszell-Histiozytose, Lymphom, M.Ormond, extramedullärer Hämatopoese und IgG4-assoziierter Erkrankung abgeklärt. Molekularpathologischer Nachweis von Punktmutation im BRAF-Hotspot-Kondon 600 haben die Therapie mit Vemurafenib bestimmt. Interessanterweise waren auch im Perikarderguss schaumzellig veränderte Makrophagen mit zentral liegendem großen Kern und teils wasserklarem Zytoplasma nachzuweisen. Die letzte Patientenvorstellung war im 11/2020 mit partieller Rückbildung der retroperitonealen Manifestationen und komplette Rückbildung des Pleura- und Perikardergusses.

Diskussion Kenntnis dieser Erkrankung hilft in der Literatur beschriebene unspezifische Befunde im ganzen Körper zusammenzustellen. Rechtzeitige Diagnose und Therapie erlauben eine schnelle Remission zu erreichen.

Abb. 1

Abb. 2

Abb. 3

Abb. 4

Abb. 5

Publication History

Article published online:
11 May 2021

• Quellen

• 1 Blood 2020; 135 (22) 1929-1945
• 2 Pol J Radiol 2018; 83: e54-e62
• 3 http://Erdheim-Chester.org