RET-Mutation und NTRK-Genfusion im radioiodrefraktären Schilddrüsenkarzinom – Real Life Experience

Ziel/Aim In den letzten Jahren rücken zunehmend molekulargenetische Alterationen in den Blickpunkt in der Onkologie, es liegen jedoch sehr widersprüchliche bzw. variable Daten insbesondere im Hinblick auf Alterationen von RET und NTRK bei Patienten mit Schilddrüsenkarzinomen (TC) vor. Eine RET-Mutation wird bei 20-25 % der Patienten mit papillären TC beschrieben, eine NRTK 1 oder 3 Genfusion bei 2-25 % der Patienten mit TC. Ziel dieser Arbeit ist die Aufarbeitung der Expression von RET-Mutationen und NTRK-Genfusionen bei Patienten mit radioiodrefraktären differenzierten Schilddrüsenkarzinomen im Sinne einer real-life-experience.

Methodik/Methods Alle Patienten (n = 27), die zur Behandlung ihrer (radioiodrefraktären) TC in den teilnehmenden Kliniken für Nuklearmedizin angebunden sind, wurden getestet, n = 14 auf eine RET-Mutation und n = 24 Patienten auf eine NRTK-Genfusion oder es wurde eine Testung veranlasst. Bei n = 9 Patienten stand zum Zeitpunkt der Abstract-Einreichung ein Teil der molekulargenetischen Testung aus, drei Patienten verstarben, bevor alle Testungen durchgeführt werden konnten.

Ergebnisse/Results Das Kollektiv setzte sich histologisch wie folgt zusammen: n = 8 papillär, n = 9 follikulär, n = 4 onkozytär, n = 5 poorly differentiated, n = 1 anaplastisch. Die Patienten mit differenzierten TC erhielten zwischen 6,8 - 79,5 GBq I-131. Bei keinem der an den Kliniken getesteten Patienten konnte zum Zeitpunkt der Abstract-Einreichung eine RET-Mutation oder eine NTRK-Genfusion nachgewiesen werden.

Schlussfolgerungen/Conclusions Im Setting des radioiodrefraktären Schilddrüsenkarzinoms sind Alterationen von RET und NTRK eher weniger oft zu finden, als dies (generell) beim Schilddrüsenkarzinom vorbeschrieben ist. In Anbetracht der publizierten guten Wirksamkeit und relativ geringen Nebenwirkungen der selektiven Inhibitoren für diese Targets sollte dennoch bei progredienten Patienten eine molekulargenetische Testung erfolgen.

Publication History

Article published online:
08 April 2021