Fallbericht über eine Tuberkulose-Manifestation bei einer Patientin mit Hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie

Hintergrund Mit einer Prävalenz von 1:8000 gehört die genetische Erkrankung Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT) zu den häufigen seltenen Erkrankungen. Patienten leiden an systemisch auftretenden arteriovenösen Malformationen (AVM), die in ca. 30% die Lunge betreffen (PAVM). Bei jedem Patienten mit HHT wird eine Screening-Untersuchung zum Ausschluss pulmonaler Beteiligungen empfohlen (TTE mit Kontrastmittel, bei Auffälligkeiten: CT/MRT). In klinischen Studien wurde eine vermehrte Infektanfälligkeit bei Patienten mit HHT berichtet. Zudem konnten Veränderungen der Zellen des angeborenen und adaptiven Immunsystems beobachtet werden. Der vorliegende Fallbericht beschreibt eine Patientin, bei der neben PAVM zwei pulmonale Rundherde schlussendlich als Tuberkuloseherde identifiziert wurden.

Falldarstellung Es stellte sich eine 68-jährige HHT-Patientin mit rezidivierender Epistaxis, Teleangiektasien und positiver Familienanamnese vor. In der alio loco durchgeführten CT-Untersuchung wurden initial multiple PAVM diagnostiziert. Da sich zwei als solide Raumforderungen zeigten, erfolgte alio loco eine Probenentnahme. Hierbei konnte ein Malignom ausgeschlossen werden und mikrobiologisch wurde eine Haemophilus influenzae-Infektion nachgewiesen, welche entsprechend behandelt wurde. Bei der Vorstellung in unserer Klinik waren die pulmonalen Rundherde größenprogredient, weshalb eine erneute Probenentnahme erfolgte. Histologisch ergab sich das Bild einer Tuberkulose. Die entsprechende Therapie wurde eingeleitet.

Zusammenfassung Wir berichten über eine HHT-Patientin, bei der neben typischen PAVM zwei solide Rundherde als Tuberkuloseherde diagnostiziert wurden. Differentialdiagnostisch sollte daher neben PAVM auch eine infektiöse Genese der Rundherde in Betracht gezogen werden.

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Article published online:
13 May 2021