Ausbildung und berufliche Qualifikation von Erwachsenen mit Myotonen Dystrophien – eine fehlgeleitete Wahrnehmung durch die Facies myopathica?

Zusammenfassung

Hintergrund: Myotone Dystrophien Typ 1 und 2 (DM1 / DM2) sind die häufigsten progressiven, segmental progeroiden, multisystemischen, erblichen Muskelerkrankungen im Erwachsenenalter. Die Störung der Exekutivfunktionen bei DM1-Patienten stellt einen wesentlichen Krankheitsanteil dar. Durch die pathognomonische Facies myopathica wird u. a. ein niedriges Bildungsniveau bei DM1 suggeriert. Detailliertere Untersuchungen zum Bildungsniveau dieser Patientengruppen existieren aber nicht.

Methoden: Wir nutzten einen standardisierten strukturierten Fragebogen zur Untersuchung des Bildungsniveaus bei Patienten mit molekulargenetisch gesicherter DM1 und DM2. Inhalte der Untersuchung umfassten das Bildungsniveau, den höchsten erreichten Schulabschluss und die berufliche Qualifikation. Die erhobenen Daten wurden mit vorliegenden Daten zur Bildung der Normalbevölkerung verglichen.

Ergebnisse: Aus einem Gesamtkollektiv von 546 DM Patienten nahmen 125 DM1- und 156 DM2-Patienten (51 %) an dieser Studie teil. Für den höchsten Schulabschluss bestand ein statistisch signifikanter Unterschied zwischen den Kollektiven und der Normalbevölkerung. 50,4 % der DM1- und 48,3 % der DM2-Patienten erreichten die (Fach-)Hochschulreife, während es in der Normalbevölkerung durchschnittlich 29,6 % sind. Für die weitere berufliche Qualifizierung fanden sich nur geringe Abweichungen zwischen den Kohorten (Fach-/Hochschulabschluss: DM1: 25 %, DM2 23 %; Ausbildung/Lehre: DM1: 61 %, DM2 71 %) und der Normalbevölkerung. Es zeigte sich eine signifikant erhöhte Prävalenz von „Rechtschreibproblemen“ (p = 0,039), „Schwierigkeiten beim Kopfrechnen“ (p = 0,043), und Einstufung der Patienten „mit Lernproblemen“ (p = 0,012) bei DM1-Patienten.

Diskussion: Die allgemeine klinische Wahrnehmung der DM1-Patienten ist u. a. durch die Facies myopathica determiniert. Mit der Schwäche der Gesichtsmuskulatur und dem offenstehenden Mund wird ein kognitives Defizit assoziiert, das diese Patientengruppe stigmatisiert. Die in unserer Studie dargestellten minimalen Abweichungen zwischen den Patientenkollektiven und der Normalbevölkerung weisen darauf hin, dass das erreichbare Bildungsniveau durch die multisystemische Erkrankung nicht wesentlich eingeschränkt wird.

Beurteilung: Die im klinischen Alltag vorhandene Fehleinschätzung der kognitiven Leistungsfähigkeit von Erwachsenen mit Myotonen Dystrophien sollte revidiert werden.

Abstract

Background: Myotonic dystrophies types 1 and 2 (DM1 / DM2) are the most frequent inherited progressive, segmental progeroid, multisystemic neuromuscular diseases in adulthood. The executive impairment is one of the key disease features. The myopathic face triggers the general perception of DM1 patients being associated with a low educational level.

Methods: We used a standardized questionnaire to evaluate educational levels in adults with genetically confirmed DM1 and DM2 in comparison to data of the general population. Investigated topics included the level of education, e. g. the highest university degree aquired.

Results: Out of a total cohort of 546 DM patients, 125 DM1 and 156 DM2 patients (51 %) participated in this study. There was no statistically significant difference between the two collectives as far as high school levels are concerned. 50.4 % of DM1 and 48.3 % of DM2 patients obtained the higher education entrance qualification compared to 29.6 % of the normal German population. However, there were significant differences between the two collectives in “spelling problems” (DM1 cohort: p = 0.039), “difficulty in mental arithmetic” (p = 0.043), and classification of patients “with learning difficulties” (p = 0.012).

Discussion: Misled by a myopathic face, many physicians associate myotonic dystrophy with cognitive deficiency. Based on our study, the minimal deviation between DM1 and DM2 and the normal German population indicates that the multisystemic disease does not significantly influence the maximum attainable level of education in adults with DM1.

Conclusion: In summary, physicians should be aware that the general educational levels are rather normal in patients with myotonic dystrophy type 1 and rethink their perception of DM1 patients.

Schlüsselwörter

Myotone Dystrophie - DM1 - DM2 - Bildungsniveau - Intelligenzminderung

Key words

myotonic dystrophy - DM1 - DM2 - educational level - mental retardation

• Literatur

• 1 Hirschfeld G, Berneburg M, von Arnim C et al. Progeroid syndromes: clinical symptoms and molecular causes of premature aging. Deutsches Ärzteblatt-Köln 2007; 104: 292
• 2 Mateos-Aierdi AJ, Goicoechea M, Aiastui A et al. Muscle wasting in myotonic dystrophies: a model of premature aging. Front Aging Neurosci 2015; 7
• 3 Steinert H. Über das klinische und anatomische Bild des Muskelschwunds der Myotoniker. Dtsch Z Nervenheilkd 1909; 37: 58-104
• 4 Adie WJ. Dystrophia myotonica (myotonica atrophica). Brain 1923; 46: 73-127
• 5 Woodward 3rd JB, Heaton RK, Simon DB et al. Neuropsychological findings in myotonic dystrophy. J Clin Neuropsychol 1982; 4: 335-342
• 6 Maas O, Paterson AS. Mental changes in families affected by Dystrophia Myotonica. The Lancet 1937; 229: 21-23
• 7 Perini GI, Menegazzo E, Ermani M et al. Cognitive impairment and (CTG)n expansion in myotonic dystrophy patients. Biol Psychiatry 1999; 46: 425-431
• 8 Liquori CL, Ricker K, Moseley ML et al. Myotonic dystrophy type 2 caused by a CCTG expansion in intron 1 of ZNF9. Science 2001; 293: 864-867
• 9 Day JW, Ricker K, Jacobsen JF et al. Myotonic dystrophy type 2: molecular, diagnostic and clinical spectrum. Neurology 2003; 60: 657-664
• 10 Meola G. Clinical aspects, molecular pathomechanisms and management of myotonic dystrophies. Acta Myol 2013; 32: 154-165
• 11 Harper PS, Harley HG, Reardon W et al. Anticipation in myotonic dystrophy: new light on an old problem. Am J Hum Genet 1992; 51: 10-16
• 12 Phillips MF, Steer HM, Soldan JR et al. Daytime somnolence in myotonic dystrophy. J Neurol 1999; 246: 275-282
• 13 Heatwole C, Bode R, Johnson N et al. Patient-reported impact of symptoms in myotonic dystrophy type 1 (PRISM-1). Neurology 2012; 79: 348-357
• 14 van Engelen B. Cognitive behaviour therapy plus aerobic exercise training to increase activity in patients with myotonic dystrophy type 1 (DM1) compared to usual care (OPTIMISTIC): study protocol for randomised controlled trial. Trials 2015; 16: 224
• 15 Disability-Team. Dyslexia questionnaire. Liverpool: Liverpool John Moores University; 2015
• 16 Steyaert J, de Die-Smulders C, Fryns JP et al. Behavioral phenotype in childhood type of dystrophia myotonica. Am J Med Genet 2000; 96: 888-889 [pii]
• 17 Douniol M, Jacquette A, Guile JM et al. Psychiatric and cognitive phenotype in children and adolescents with myotonic dystrophy. Eur Child Adolesc Psychiatry 2009; 18: 705-715
• 18 Cohen D, Plaza M, Angeard N et al. Reading and spelling impairments in children and adolescents with infantile myotonic dystrophy. Journal of Neurolinguistics 2006; 19: 455-465
• 19 Douniol M, Jacquette A, Cohen D et al. Psychiatric and cognitive phenotype of childhood myotonic dystrophy type 1. Dev Med Child Neurol 2012; 54: 905-911
• 20 Jean S, Richer L, Laberge L et al. Comparisons of intellectual capacities between mild and classic adult-onset phenotypes of myotonic dystrophy type 1 (DM1). Orphanet J Rare Dis 2014; 9: 186
• 21 Ekstrom AB, Hakenas-Plate L, Samuelsson L et al. Autism spectrum conditions in myotonic dystrophy type 1: a study on 57 individuals with congenital and childhood forms. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet 2008; 147B: 918-926
• 22 Echenne B, Rideau A, Roubertie A et al. Myotonic dystrophy type I in childhood Long-term evolution in patients surviving the neonatal period. Eur J Paediatr Neurol 2008; 12: 210-223
• 23 Kassubek J, Juengling FD, Hoffmann S et al. Quantification of brain atrophy in patients with myotonic dystrophy and proximal myotonic myopathy: a controlled 3-dimensional magnetic resonance imaging study. Neurosci Lett 2003; 348: 73-76 [pii]
• 24 Weber YG, Roebling R, Kassubek J et al. Comparative analysis of brain structure, metabolism, and cognition in myotonic dystrophy 1 and 2. Neurology 2010; 74: 1108-1117
• 25 Franc DT, Muetzel RL, Robinson PR et al. Cerebral and muscle MRI abnormalities in myotonic dystrophy. Neuromuscul Disord 2012; 22: 483-491
• 26 Schneider-Gold C, Bellenberg B, Prehn C et al. Cortical and Subcortical Grey and White Matter Atrophy in Myotonic Dystrophies Type 1 and 2 Is Associated with Cognitive Impairment, Depression and Daytime Sleepiness. PLoS One 2015; 10: e0130352
• 27 Minnerop M, Weber B, Schoene-Bake JC et al. The brain in myotonic dystrophy 1 and 2: evidence for a predominant white matter disease. Brain 2011; 134: 3530-3546
• 28 Kornblum C, Reul J, Kress W et al. Cranial magnetic resonance imaging in genetically proven myotonic dystrophy type 1 and 2. J Neurol 2004; 251: 710-714
• 29 Statistisches-Bundesamt. Statistisches Jahrbuch 2014. 78. Wiesbaden: Statistisches Bundesamt (Hrsg); 2014
• 30 Statistisches-Bundesamt. Statistisches Jahrbuch 2014. 80. Wiesbaden: Statistisches Bundesamt (Hrsg); 2014
• 31 Roeske D, Ludwig KU, Neuhoff N et al. First genome-wide association scan on neurophysiological endophenotypes points to trans-regulation effects on SLC2A3 in dyslexic children. Mol Psychiatry 2011; 16: 97-107