Unser Verständnis der molekulargenetischen Grundlagen der Tumorentstehung beim Melanom hat sich in den letzten Jahren grundlegend weiterentwickelt. Dadurch entstand ein Umdenken auch bezüglich der Therapie des metastasierten malignen Melanoms. Statt der klassischen zytotoxischen Chemotherapien halten nun individualisierte Therapien Einzug in der Therapieentscheidung. Einerseits stehen uns moderne Immuntherapien zur Verfügung, andererseits auch sogenannte „targeted“ Therapien mit „small molecules“, die sich spezifisch gegen Mutationen in den Signalwegen des Melanoms richten. Diese neuen Therapiestrategien zeigen im Vergleich zur klassischen Chemotherapie ein hohes Therapieansprechen. Da in den nächsten Jahren die zielgerichteten Therapien und Immuntherapien beim Melanom sicher auch weiter an Relevanz zunehmen werden, wird eine gezielte molekulare Diagnostik für eine Melanomklassifikation unabdingbar sein. Ferner ermöglicht die molekulare Diagnostik durch komparative genomische Hybridisierung (CGH) und Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) eine Abgrenzung von Melanomen gegenüber histopathologischen Melanomsimulatoren (z. B. atypische Spitznävi). In dieser Arbeit wird eine Übersicht über die gängigen Methoden und Anwendungsmöglichkeiten der molekularen Diagnostik bei melanozytären Tumoren gegeben.
Recently our understanding of the molecular genetic basis of tumor development in melanoma has very rapidly advanced. These new insights have also radically caused changes in relation to the treatment of metastatic malignant melanoma. Instead of the classic cytotoxic chemotherapy individualized therapies now gain more relevance in the treatment strategy. On the one hand, modern immune therapies are now available, on the other hand, we use so-called „targeted” therapies with „small molecules“ that are specifically directed against mutations in the signalling pathways of melanoma. Comparing the newly developed therapeutic treatments to traditional chemotherapy, these new strategies have shown a high treatment response. As we expect that targeted therapies and immunotherapies will gain more relevance in melanoma during the next years, also specific molecular diagnostics for melanoma classification will be indispensable. Furthermore, molecular diagnostics allow a delineation of melanoma compared with histopathological melanoma simulators such as atypical Spitz nevi through comparative genomic hybridization (CGH) and fluorescence in situ hybridization (FISH). This paper presents an overview of the current methods and applications of molecular diagnostics in melanocytic tumors.
Key words
Mutation analysis - comparative genomic hybridization - melanoma - Spitz-nevus - targeted therapies
