Hämophagozytische Lymphohistiozytose des Erwachsenen

Zusammenfassung

Die Hämophagozytische Lymphohistiozytose (HLH) ist ein schweres Hyperinflammationssyndrom, das bei Kindern durch validierte Diagnosekriterien und den Nachweis spezifischer Mutationen in immunrelevanten Genen definiert ist. Die erworbene HLH des Erwachsenen (adulte HLH, aHLH) ist im Gegensatz dazu aufgrund der Heterogenität der Trigger (Infektionen, maligne Erkrankungen und Autoimmunopathien) und genetischen Prädispositionen in Klinik und Therapie sehr variabel. Es besteht sowohl die Gefahr der Unter- als auch der Übertherapie. Wegen der Unsicherheit in der Diagnosestellung der aHLH kommt es nicht selten zu Diagnose- und Therapieverzögerung. Der vorliegende Artikel stellt den aktuellen Stand und neue Entwicklungen hinsichtlich Epidemiologie, Pathophysiologie, Diagnose und Therapie der aHLH dar.

Abstract

Hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) is a severe hyperinflammatory syndrome with established diagnostic criteria, and well characterized gene mutations in children. In contrast, acquired HLH in adults (aHLH) due to the heterogeneity of trigger diseases (infections, malignancies and autoimmune diseases) is less clear defined. There is both a risk of under- and overtreatment. Due to the lack of validated diagnostic criteria for HLH in adults, diagnostic and therapeutic delay are significant risk factors for patient outcome. This article presents the current status and new developments in epidemiology, pathophysiology, diagnosis and treatment of aHLH.

Schlüsselwörter

Hämophagozytische Lymphohistiozytose - Makrophagenaktivierungssyndrom

Keywords

hemophagocytic lymphohistiocytosis - macrophage activation syndrome

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