Monozygote, weibliche Zwillingsfrühgeborene diskordant für das seltene, schwere Fehlbildungssyndrom einer fetalen Megazystis mit Kloakenfehlbildung nach künstlicher Befruchtung – Fallbericht und Literaturübersicht

M. Schneider; I. Schmeh; A. Fruth; C. Whybra-Trümpler; E. Mildenberger

doi:10.1055/s-0042-110324

Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie, Inhaltsverzeichnis

Z Geburtshilfe Neonatol 2016; 220(05): 223-227
DOI: 10.1055/s-0042-110324

Kasuistik

Monozygote, weibliche Zwillingsfrühgeborene diskordant für das seltene, schwere Fehlbildungssyndrom einer fetalen Megazystis mit Kloakenfehlbildung nach künstlicher Befruchtung – Fallbericht und Literaturübersicht

Female Preterm Monozygotic Twins Discordant for Fetal Megacystis due to Cloacal Dysgenesis After Conception by Intracytoplasmatic Sperm Injection – Case Report and Review of Literature

M. Schneider

¹Neonatologie, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsmedizin der Johannes Gutenberg-Universitat Mainz

,

I. Schmeh

¹Neonatologie, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsmedizin der Johannes Gutenberg-Universitat Mainz

,

A. Fruth

²Klinik und Poliklinik für Geburtshilfe und Frauenkrankheiten, Universitätsmedizin der Johannes Gutenberg-Universität Mainz

,

C. Whybra-Trümpler

¹Neonatologie, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsmedizin der Johannes Gutenberg-Universitat Mainz

,

E. Mildenberger

¹Neonatologie, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsmedizin der Johannes Gutenberg-Universitat Mainz

› Institutsangaben

Abstract

Zusammenfassung

Monozygote Zwillinge gelten gemeinhin als „identische Klone“. Es gibt jedoch eine zunehmende Anzahl an Fallberichten über diskordante eineiige Zwillinge und Ursachen für Diskordanz werden vermehrt untersucht. Wir berichten über monozygote Zwillingsfrühgeborene, diskordant für die seltene fetale Megazystis bei Kloakenfehlbildung. Durch Konzeption mittels intrazytoplasmatischer Spermieninjektion entstand nach Transfer von 2 Embryonen ein monochoriales, diamniales Zwillingspaar. Im ersten Trimenon wurde eine diskordante fetale Megazystis mit konsekutivem Oligohydramnion und Lungenhypoplasie bei unauffälligem Karyotyp diagnostiziert. Das betroffene Kind wurde bei 25+3 SSW geboren, palliativ behandelt und verstarb rasch. Post mortem wurde eine Kloakenfehlbildung festgestellt. Typische Ursache für die Megazystis beim männlichen Geschlecht ist eine obstruktive Uropathie. Bei den seltener betroffenen weiblichen Feten liegt meist ein komplexes urogenitales Fehlbildungssyndrom vor, wie die Kloakenfehlbildung, deren Entstehung auf eine Störung der Gastrulation zurückgeht. Wir fanden 10 Fallberichte/-serien über mono- oder dizygote Zwillinge mit Diskordanz entweder für eine Megazystis oder für eine Kloakenfehlbildung. Die Vergleichbarkeit mit unserem Fall war eingeschränkt, da Aspekte wie Konzeptionsmechanismus, Geschlecht, Karyotyp oder Ätiologie der Fehlbildung nicht in allen Fällen aufgeführt wurden. Diskordanz monozygoter Zwillinge für strukturelle Fehlbildungen hängt nach bisherigem Verständnis eng mit den Vorgängen der Zwillingsentstehung selbst zusammen. Bei künstlicher Befruchtung wird eine erhöhte Inzidenz von (monozygoten) Zwillingsschwangerschaften und Fehlbildungen diskutiert. Im Hinblick auf Konzeptionsmechanismus, Zygotie, Geschlecht und Fehlbildungskonstellation ist unser Fall einzigartig.

Abstract

Monozygotic twins were previously regarded as “identical”. By now an increasing number of case reports of monozygotic but discordant twins have been reported, and therefore discordance between monozygotic twins is being investigated intensively. We report a case of female preterm monozygotic twins who were discordant for fetal megacystis due to cloacal dysgenesis. Pregnancy was achieved after intracytoplasmatic sperm injection and transfer of 2 embryos. By the first trimester fetal megacystis with consecutive oligohydramnios and hypoplasia of the lungs was diagnosed. Both foetuses had normal karyotypes. After delivery at 25+3 weeks of gestation due to premature labour, the affected child was treated palliatively and died within 2 hours. In the postmortem physical examination, a cloacal dysgenesis was detected. In the male foetus, megacystis is typically caused by obstructive uropathy. In the rarely affected female foetus, it usually results from complex urogenital malformations like cloacal dysgenesis which originates from disruption during gastrulation. We identified 10 case series of mono- or dizygotic twins who were discordant either for fetal megacystis or for cloacal dysgenesis. Issues like conception, zygosity, sex, karyotype and aetiology of fetal megacystis were not reported in all cases. Discordance between monozygotic twins for structural birth defects is closely linked to the twinning process itself. Assisted reproduction is said to generate a higher rate of monozygotic twin pregnancies and to be responsible for a higher prevalence of chromosomal aberrations or congenital malformations. With regard to conception, zygosity, sex, karyotype and combination of malformations, our case is unique.

Schlüsselwörter

monozygote Zwillinge - fetale Megazystis - diskordante Fehlbildung

Key words

monozygotic twins - fetal megacystis - discordant malformation

Volltext

Referenzen

Literatur
1 Zwijnenburg PJ, Meijers-Heijboer H, Boomsma DI. Identical but not the same: the value of discordant monozygotic twins in genetic research. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet 2010; 153: 1134-1149
2 Hall JG. Twinning. Lancet 2003; 362: 735-743
3 Chang HJ, Lee JR, Jee BC et al. Impact of blastocyst transfer on offspring sex ratio and the monozygotic twinning rate: a systematic review and meta-analysis. Fertil Steril 2009; 91: 2381-2390
4 Schröder W (Hrsg.) Mehrlingsschwangerschaft und Mehrlingsgeburt. Stuttgart: Thieme; 2001: 34-35
5 Silva S, Martins Y, Matias A et al. Why are monozygotic twins different?. J Perinat Med 2011; 39: 195-202
6 Sebire NJ, Von Kaisenberg C, Rubio C et al. Ultrasound Obstet Gynecol. Fetal megacystis at 10-14 weeks of gestation 1996; 8: 387-390
7 Stein R, Beetz R, Thüroff JW et al. (Hrsg.) Kinderurologie in Klinik und Praxis. 3. Aufl. Stuttgart: Thieme; 2011: 54-56
8 Liao AW, Sebire NJ, Geerts L et al. Megacystis at 10–14 weeks of gestation: chromosomal defects and outcome according to bladder length. Ultrasound Obstet Gynecol 2003; 21: 338-341
9 Robyr R, Benachi A, Daikha-Dahmane F et al. Correlation between ultrasound and anatomical findings in fetuses with lower urinary tract obstruction in the first half of pregnancy. Ultrasound Obstet Gynecol 2005; 25: 478-482
10 McHugo J, Whittle M. Enlarged fetal bladders: aetiology, management and outcome. Prenat Diagn 2001; 21: 958-963
11 Jouannic JM, Hyett JA, Pandya PP et al. Perinatal outcome in fetuses with megacystis in the first half of pregnancy. Prenat Diagn 2003; 23: 340-344
12 Ramalho C, Matias A, Machado AP et al. Monochorionic twin pregnancy: a puzzling case of a megazystis in a twin-to-twin transfusion syndrome setting. Acta Obstet Ginecol Port 2009; 3: 102-110
13 Hsu CD, Craig C, Pavlik J et al. Prenatal diagnosis of megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome in one fetus of a twin pregnancy. Am J Perinatol 2003; 20: 215-218
14 Maymon R, Ben-Ami I, Vaknin Z et al. Is there an increased rate of megacystis in twins?. Ultrasound Obstet Gynecol 2005; 26: 197-199
15 Berry SA, Johnson DE, Thompson TR. Agenesis of the penis, scrotal raphe, and anus in one of monoamniotic twins. Teratology 1984; 29: 173-176
16 LiVoti G, Vitaliti SM, Corsello G. Monozygotic monoamniotic twins discordant for urethral and anal atresia with vesicorectal fistula: a favourable combination of defects. Clin Genet. 1998; 54: 164-165
17 Meyer SR, Smith KM, Ravish IR et al. Complex cloacal anomaly in discordant monozygotic twins. Urology 2009; 73: 532-534
18 Achiron R, Frydman M, Lipitz S et al. Urorectal septum malformation sequence: prenatal sonographic diagnosis in two sets of discordant twins. Ultrasound Obstet Gynecol 2000; 16: 571-574
19 Chitrit Y, Vuillard E, Khung S et al. Cloaca in discordant monoamniotic twins: prenatal diagnosis and consequence for fetal lung development. AJP Rep 2014; 4: 33-36
20 Mukhtar RA, Baskin LS, Stock PG et al. Long-term survival and renal transplantation in a monozygotic twin with cloacal dysgenesis sequence. J Pediatr Surg 2009; 44: 31-33
21 Koffler H, Aase JM, Papile LA et al. Persistent cloaca with absent penis and anal atresia in one of identical twins. J Pediatr. 1978; 93: 821-823
22 Pedain C, Garcia JH (Hrsg). Fallbuch Gynäkologie und Geburtshilfe. 2. Aufl. Stuttgart: Thieme; 2012: 214
23 Tauwinklova G, Gaillyova R, Travnik P et al. Monozygotic twins with discordant karyotypes following preimplantation genetic screening and single embryo transfer: case report. J Assist Reprod Genet 2010; 27: 649-655
24 Sharara FI, Abdo G. Incidence of monozygotic twins in blastocyst and cleavage stage assisted reproductive technology cycles. Fertil Steril 2010; 93: 642-645
25 Schachter M, Raziel A, Friedler S et al. Monozygotic twinning after assisted reproductive techniques: a phenomenon independent of micromanipulation. Hum Reprod. 2001; 16: 1264-1269
26 Alikani M, Cekleniak N, Walters E et al. Monozygotic twinning following assisted conception: an analysis of 81 consecutive cases. Hum Reprod 2003; 18: 1937-1943
27 Toledo M. Is there increased monozygotic twinning after assisted reproductive technology?. Aust N Z J Obstet Gynaecol 2005; 45: 360-364
28 Carrillo-Vadillo R, García-Lozano JC, Lozano Arana MD et al. Two sets of monozygotic twins after intracytoplasmic sperm injection and transfer of two embryoson day 2. Fertil Steril 2007; 88: 1676
29 Aston KI, Peterson CM, Carell DT. Monozygotic twinning associated with assisted reproductive technologies: a review. Reproduction 2008; 136: 377-386
30 Knopman J, Krey LC, Lee J et al. Monozygotic twinning: an eight-year experience at a large IVF center. Fertil Steril 2010; 94: 502-510
31 Pharaoh POD, Dundar Y. Monozygotic twinning, cerebral palsy and congenital anomalies. Hum Reprod Update 2009; 15: 639-648