Familiäre Keratoakanthome vom Typ Ferguson-Smith: Ein Fallbericht mit Nachweis einer bislang nicht beschriebenen Mutation im TGFBR-1-Gen

Zusammenfassung

Wir berichten über eine 57-jährige Patienten mit innerhalb der letzten vier Jahre achtmalig aufgetretenen Keratoakanthomen. Diese entstanden an chronisch UV-exponierten Stellen; die Patientin selbst sah einen möglichen Zusammenhang zwischen dem Auftreten der Keratoakanthome und einer immunsuppressiven Therapie mit Leflunomid aufgrund einer rheumatoiden Arthritis. Durch humangenetische Diagnostik konnte bei der Patientin eine bislang nicht bekannte Mutation im TGFBR-1-Gen nachgewiesen werden, die für das gehäufte Auftreten der Keratoakanthome ursächlich erscheint. Die immunsuppressive Therapie mit Leflunomid hat das Auftreten der Keratoakanthome zudem mit hoher Wahrscheinlichkeit begünstigt.

Abstract

We report the case of a 57-year old woman who had developed eight keratoacanthomas within the last four years. The keratoacanthomas had risen in chronic sunlight-exposed skin areas. The patient supposed that a medication with leflunomide for the treatment of rheumatoid arthritis was responsible for the development of the skin tumours. Human genetic examination could prove a so far unknown mutation of the TGFBR-1 gene that seemed to be causative for the development of keratoakanthomas in this case.

• Literatur

• 1 Goudie DR et al. Multiple self-healing squamous epithelioma is caused by a disease-specific spectrum of mutations in TGFBR1. Nat Genet 2011; 43: 365-369
• 2 Kaklamani VG, Pasche B. Role of TGF-beta in cancer and the potential for therapy and prevention. Expert Rev Anticancer Ther 2004; 4: 649-661
• 3 Ferguson-Smith MA, Goudie DR. Digenic/multilocus aetiology of multiple self-healing squamous epithelioma (Ferguson-Smith disease): TGFBR1 and a second linked locus. Int J Biochem Cell Biol 2014; 53: 520-525
• 4 Berger AH, Knudson AG, Pandolfi PP. A continuum model for tumour suppression. Nature 2011; 476: 163-169
• 5 Boateng B, Hornstein OP, von den Driesch P et al. Multiple Keratoakanthome (Typ Witten-Zak) in Prurigo simplex subacuta. Hautarzt 1995; 46: 114-117
• 6 Hann C, von den Driesch P. Multiple Keratoakanthome als Differentialdiagnose einer Prurigo nodularis bei monoklonaler Gammopathie. Akt Dermatol 2009; 35: 39-42