Fallbericht eines Kolonkarzinoms in einem Teratom des Ovars bei einer jungen Frau mit Li-Fraumeni Syndrom

Zusammenfassung Das Li-Fraumeni Syndrom ist eine seltene familiäre Tumorerkrankung, die mit der Entwicklung multipler maligner Entitäten assoziiert ist. Wir beschreiben den Fall einer jungen Patientin mit Li-Fraumeni Syndrom, bei der sich ein Kolonkarzinom innerhalb eines ovariellen Teratoms zeigte.

Anamnese und klinischer Befund Anamnestisch wurden innerhalb von 10 Jahren ein Mammakarzinom mit ossärer Metastase, ein Zervixkarzinom, ein Angiosarkom, sowie ein Dermatofibrosarkoma protuberans diagnostiziert. Die Behandlung erfolgte initial in kurativer Absicht. Die im Anschluss der 10 Jahre initiierte humangenetische Untersuchung konnte eine wahrscheinlich pathogene heterozygote Sequenzveränderung des TP53-Gens (Klasse 4) nachweisen.

Drei Jahre später wurde im Nachsorge-CT eine vom linken Adnex ausgehende Raumforderung beschrieben.

Klinisch beschrieb die Patientin starke Dysmenorrhoe, sowie unspezifische Unterbauchschmerz. Sonographisch zeigte sich eine 10cm große, „solide, teils zystische Raumforderung im linken Unterbauch“. Laborchemisch fielen erhöhte Tumormarker auf.

Diagnose und Therapie Aufgrund der Verdachtsdiagnose eines Ovarialkarzinoms, wurde die Indikation zur explorativen Laparotomie mit Schnellschnittdiagnostik gestellt. Intraoperativ zeigte sich eine glattberandete Ovarialzyste vom linken Adnex ausgehend. Peritoneum, Omentum majus, Dünndarmschlingen und Uterus zeigten sich unauffällig. Die Schnellschnittdiagnostik ergab ein muzinöses Adenokarzinom; es erfolgte die Hysterektomie, Adnexektomie beidseits, Omentektomie, Appendektomie, pelvine & paraaortale Lymphonodektomie.

In der endgültigen Aufarbeitung wurde ein schlecht differenziertes, nekrotisierendes, teilweise siegelringzellig differenziertes Adenokarzinom diagnostiziert; immunhistologisch entsprechend einer somatischen Malignität vom Typ eines Kolonkarzinoms innerhalb eines Teratoms. Es wurde zunächst keine weitere Therapie initiiert.

Verlauf Koloskopische Kontrollen waren initial unauffällig. Ein Jahr nach der der Beschreibun der vom linken Adnex ausgehenden Raumforderung wurde ein Mammakarzinom kontralateral diagnostiziert und primär operativ versorgt. Zudem wurde laparoskopisch eine peritoneale Metastasierung, a.e. des Kolonkarzinoms, gesichert. Eine Systemtherapie im FOLFOX-Schema, sowie eine Sequenzierung des Tumorgewebes wurden eingeleitet.

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Article published online:
11 October 2022