Geburtshilfe Frauenheilkd 2022; 82(10): e91
DOI: 10.1055/s-0042-1756864
Abstracts | DGGG

Intrauterine Molekulartherapien für Monogenetische Erkrankungen

Authors

  • A Herzeg

    1   University of California in San Francisco, The Eli and Edythe Broad Center of Regeneration Medicine and Stem Cell Research, San Francisco, Vereinigte Staaten
    2   Klinikum der Goethe Universität Frankfurt, Geburtshilfe, Frankfurt am Main, Deutschland

  • S Wallwiener

    3   Universitätsklinikum Heidelberg, Gynäkologie und Geburtshilfe, Heidelberg, Deutschland

  • TC MacKenzie

    4   University of California in San Francisco, Fetal Surgery, San Francisco, Vereinigte Staaten
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Monogene Erkrankungen sind Krankheiten, die durch Mutationen in einzelnen Genen ausgelöst werden, teils nach Mendelschen Regeln vererbt werden und zu pränatal erkennbaren Erkrankungen führen. Zusätzlich zum pränatalen Ultraschall und Karyotypisierung, ermöglicht das Aufkommen von NGS, genetische Erkrankungen frühzeitig und genau zu identifizieren, die mit oder ohne Ultraschallzeichen oft zu den schwersten intrauterinen Verläufen führen. Hydrops fetalis z.B. stellt den gemeinsamen Weg einer Vielzahl von monogenen Erkrankungen dar, die für intrauterine Molekulartherapieansätze zugänglich sein könnten.

Intrauterine Molekulartherapien, inkl. Stammzelltransplantation, Enzymersatztherapie sowie Gentherapie/-Editierung (ASO, AAV, CRISPR-Cas9) bieten die Möglichkeit, monogene Defekte, bereits pränatal zu behandeln. Um dies in sichere klinische Anwendungen der pränatalen Therapie zu übersetzen, und den Anwendungsbereich fötaler Eingriffe auf kausale medizinische Therapien auszudehnen, stellen wir hierbei den wissenschaftlichen Hintergrund für intrauterine Molekulartherapien (inkl. die somatische Gentherapie) für schwere monogene Erkrankungen vor. Darüber hinaus stellen wir einige genetischen Erkrankungen dar, die bereits im Rahmen von aktiven klinischen Studien an der UCSF: Die intrauterine hämatopoetische Stammzelltransplantation bei Alpha-Thalassämie Major (NCT02986698) und die intrauterine Enzymersatztherapie bei Lysosomalen Speichererkrankungen (NCT04532047) zum intrauterinen Molekulartherapie zugänglich sind.



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Article published online:
11 October 2022

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