Langzeitergebnisse bei Kindern mit pränatal diagnostizierten ZNS-Fehlbildungen

Zielsetzung Durch eine systematische Erfassung verschiedener pränatal diagnostizierbaren ZNS-Fehlbildungen und deren Langzeitfolgen, kann betroffenen Eltern eine fundierte Beratungsgrundlage ermöglicht werden, welche mit dieser Studie für das Universitätsklinikum Leipzig (UKL) erarbeitet wurde.

Methoden Innerhalb von 12 Jahren (2003 bis 2014) wurden alle am UKL pränatal diagnostizierten ZNS-Fehlbildungen retrospektiv erfasst und hinsichtlich des unmittelbaren Schwangerschaftsausgangs (Interruptio vs. Austragung der Schwangerschaft) sowie des direkt postnatalen und langfristigen Outcomes ausgewertet.

Ergebnisse Im Untersuchungszeitraum wurden insgesamt 260 Fälle mit fetalen ZNS-Fehlbildungen eingeschlossen. Dabei gehörten Neuralrohrdefekte, Ventrikulomegalien und Balkenagenesien zu den häufigsten Diagnosen. Insgesamt wurden 116 Schwangerschaften ausgetragen, wovon 14 Kinder postnatal verstarben. Bei 16 Kindern bestätigte sich die Diagnose nicht. 144 Patientinnen entschieden sich für einen Schwangerschaftsabbruch. Die höchste Rate an Schwangerschaftsabbrüchen zeigte sich hierbei in der Gruppe der Holoprosenzephalien, Balkenagenesien mit zusätzlicher ZNS-Beteiligung und Neuralrohrdefekten. Insgesamt wurden 69 Kinder in einer Zeitspanne zwischen einem halben Jahr und 16 Jahren am Universitätsklinikum Leipzig weiterbetreut.

Zusammenfassung Aufgrund der Seltenheit einzelner Befunde ist eine systematische Erfassung der Langzeitverläufe bei pränatal diagnostizierten ZNS-Fehlbildungen wichtig. Der Anteil medizinischer Interruptiones bei Diagnosestellung einer ZNS-Fehlbildung war in der untersuchten Patientinnengruppe groß, wobei es starke Abweichungen zwischen den einzelnen Fehlbildungen gab.

Aus den vorliegenden Daten lassen sich Tendenzen hinsichtlich des klinischen Outcomes für lebendgeborene Kinder mit ZNS-Anomalien hauptsächlich bei größeren Inzidenzen erkennen, welche als wichtige Beratungsgrundlage dienen. Dabei war dieses immer abhängig von Ausmaß, Äthiologie, Form und Begleitfehlbildungen. Bei den selteneren Fehlbildungen kann durch geringe Fallzahlen lediglich ein exemplarischer Verlauf beschrieben werden, der in Zusammenhang mit Ergebnissen anderer Studien gestellt werden muss.

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Article published online:
11 October 2022