Small Cell Carcinoma of the Ovary, Hypercalcemic Type – SCCOHT

Zusammenfassung Das SCCOHT ist eine sehr seltene Erkrankung mit weniger als 500 beschriebenen Fällen. Pathognomonisch ist eine SMARCA4-Defizienz, die in 43% durch eine Keimbahnmutation bedingt ist. Das mittlere Erkrankungsalter liegt bei ca. 24 Jahren. Das Langzeitüberleben in frühen Stadien beträgt 30%.

Anamnese und klinischer Befund Vorstellung der 18-jährigen Patientin mit geblähtem Abdomen bei 13 cm großem, zystisch-solidem Adnextumor rechts. Nach Bildgebung erfolgte die laparoskopische Adnektomie rechts, infrakolische Omentektomie, Peritonealbiopsien und Spülzytologie.

Diagnose: Die histologische Sicherung erfolgte verzögert nach Beurteilung durch vier Referenzpathologien erst mittels Tumorsequenzierung. Richtungsweisend war das Vorliegen einer SMARCA4-Mutation, die sich in der Keimbahn bestätigte.

Einem autosomal-dominanten Erbgang folgend prädisponiert SMARCA4 neben dem Rhabdoidtumor-Prädispositions-Syndrom-Typ 2 für ein SCCOHT, welches sich bereits im Säuglingsalter manifestieren kann. Die Neumutationsrate ist niedrig, die Penetranz wahrscheinlich unvollständig. Aufgrund der frühen Manifestation wird eine prädiktive Zieldiagnostik im Kindesalter erwogen. Zur Prävention kann eine prophylaktische Salpingoophorektomie nach der Pubertät diskutiert werden.

Therapie und Verlauf Zeitgleich mit der Diagnose erfolgte die Wiedervorstellung der Patientin mit einem 20 cm großen Tumor im linken Hemiabdomen ohne Nachweis von Fernmetastasen. Die Patientin konnte mittels en-bloc-Resektion von Uterus, Adnex links mit Peritoneum, des kleinen Beckens sowie Hemicolectomie links, Rest-Omentektomie, kleiner atypischer Leberresektion sowie pelviner und paraaortaler Lymphonodektomie tumorfrei operiert werden. Postoperativ wurde eine Chemotherapie mit 6x PAVEP (Cisplatin, Etoposid, Adriamycin, Cyclophosphamid) mit Pembrolizumab analog PembroSCCOHT-Protokoll verabreicht. Nach dem 4. Zyklus erfolgte eine Stammzellapherese sowie bei rezidivfreier Patientin nach 6x PAVEP die Hochdosis-Chemotherapie (CARBOPEG-Protokoll) mit autologer Stammzelltransplantation und perkutaner Beckenbestrahlung. Abschließend zeigte sich bildgebend kein Anhalt für ein Lokalrezidiv/Fernmetastasierung.

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Article published online:
11 October 2022