Fetaler Aszites und Hepatosplenomegalie als unspezifische Symptome einer kongenitalen hämophagozytischen Lymphohistiozytose

Einleitung Eine hämophagozytische Lymphohistiozytose (HLH) ist eine sehr seltene Erkrankung, deren primäre Form rezessiv vererbt wird und meist familiär gehäuft auftritt. Weltweit sind nur einige hunderte Fälle publiziert. Die HLH zeichnet sich durch eine Hyperinflammation bei einer Überaktivierung des Immunsystems aus. Symptomatisch wird die Erkrankung im Kindesalter meist mit anhaltendem Fieber, (Hepato-)Splenomegalie und Bi-/Panzytopenie. Unbehandelt verläuft sie letal.

Fallbericht Die 40-jährige IV.Gravida II.Para stellte sich bei 24+6 SSW zur differenzierten Fehlbildungsdiagnostik vor. Im Rahmen der Pränataldiagnostik ergaben sich keine fetalen Auffälligkeiten Familien- und eigenanamnestisch gab die Patientin keine Auffälligkeiten an. In der 37+6 SSW stellte sich die Patientin mit einer vaginalen Blutung und abnehmenden Kindsbewegungen notfällig im Kreißsaal vor. Sonographisch zeigten sich ein Polyhydramnion, ein grenzwertiger fetaler Doppler sowie eine fetale Hepatomegalie mit Aszites. Bei pathologischem CTG erfolgte die eilige Sectio caesarea. Ein Junge mit APGAR 7/8/8 pH-Wert 7,23 BE von -5 mmol/L wurde geboren. Postnatal fielen laborchemisch eine Hypofibrinogenämie, Panzytopenie, erhöhtes Ferritin sowie ein erhöhter Interleukin-2-Rezeptor auf. Der Verdacht einer kongenitalen HLH wurde gestellt und eine Chemotherapie eingeleitet. Am 57. Lebenstag erfolgte die allogene Stammzelltransplantation. Am 85. Lebenstag schlief das Kind in den Armen der Mutter ein.

Diskussion Bisher sind nur wenige Fälle einer hämophagozytischen Lymphohistiozytose in der Literatur beschrieben. Dieser Fallbericht unterstreicht die Notwendigkeit auch bei pränatalen Auffälligkeiten differenzialdiagnostisch an seltene (maligne) Erkrankungen zu denken, welche potentiell fulminant und letal verlaufen können. Bei familiärer Häufung solcher seltenen Erkrankungen sollte eine invasive pränatale Diagnostik im frühen Schwangerschaftsalter durchgeführt werden, um eine suffiziente und schnelle Behandlung postnatal zu ermöglichen.

Publication History

Article published online:
11 October 2022