Multiple Fehlbildungen eines männlichen Feten – phenotypische Überlappung von VACTERL-H und Fanconi Anämie Typ B: Ein Fallbericht

Zusammenfassung Bei x-chromosomal vererbter Fanconi-Anämie zeigen etwa 5% der männlichen Feten zusätzlich multiple Fehlbildungen entsprechend der VACTERL oder VACTERL-H Assoziation, die das peripartale Überleben gefährden und das langfristige Outcome negativ beeinflussen kann. Da diese Neugeborenen postpartal eine unmittelbare, oftmals auch intensivmedizinische Versorgung benötigen, ist eine exakte pränatale Detektion essenziell, um ein initiales Überleben zu gewährleisten und die langfristige Prognose zu verbessern.

Dieser Fall präsentiert in diesem Zusammenhang die unterschätzte Notwendigkeit einer umfassenden genetischen Diagnostik, insbesondere bei männlichen Feten mit der Verdachtsdiagnose VACTERL-H, da eine frühzeitige Diagnose hier die Therapie der, mit der Erkrankung assoziierten Tumore und die der Knochenmarksinsuffizienz erleichtern kann.

Anamnese und klinischer Befund Wir berichten von einem männlichen Fetus mit auffälligem Ultraschall im Rahmen des Zweittrimesterscreenings in der 22. SSW. Es kamen eine bilaterale Ventrikulomegalie, ein hypoplastisches Corpus callosum, ebenso wie Hinweiszeichen für eine Doudenalatresie zur Darstellung, daneben wurde der Verdacht auf eine rechtsseitige Nierenaplasie gestellt.

Zusätzlich zeigten sich eine singuläre Nabelschnurarterie und Thenaraplasie. Eine konventionelle Karyotypisierung zeigte einen Normalbefund. Die postpartal veranlasste Trioexomesequenzierung ergab den molekulargenetischen Nachweis einer Fanconi-Anämie. Eine hemizygote Deletion im Promotorbereich des FANB Gens wurde nachgewiesen und als krankheitsursächlich erachtet.

Diagnose VACTERL-H Assoziation und Faconi-Anämie basierend auf einer hemizygoten Deletion des FANB Gens.

Therapie und Verlauf Das männliche Neugeborene wurde per Sectio entbunden und aufgrund der mutliplen Fehlbildung im Verlauf mehrfach operiert. Es wurde im Faconi-B Register gelistet und verstarb im Alter von elf Monaten an schwerem Leberversagen.

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Article published online:
11 October 2022