Orphan Disease – Spondylokostale Dysostose mit Anal- und Urogenitalfehlbildungen

Die spondylokostale Dysostose mit Anal- und Urogenitalfehlbildungen gehört zur heterogenen Gruppe der spondylokostalen Dysostosen. Es handelt sich um einen Entwicklungsdefekt in der Embryogenese mit urogenitalen Fehlbildungen, Anomalien des Verdauungstrakts und Entwicklungsstörungen der Knochen. Nach ihrer Erstbeschreibung im Jahr 1981 durch Anthony C. Casamassima und Kollegen ist die Krankheit auch als Casamassima-Morton-Nance-Syndrom bekannt.