Hypohidrotische ektodermale Dysplasie: Stillschwierigkeiten aufgrund gestörter Brustentwicklung

Zusammenfassung

Hintergrund Obwohl Mutationen im X-chromosomalen Gen EDA, die der häufigsten Form ektodermaler Dysplasie (XLHED) zugrunde liegen, nur bei betroffenen Männern zum Vollbild dieser Krankheit führen, weisen auch heterozygote Mutationsträgerinnen oft Symptome wie Hypodontie, Hypotrichose und Hypohidrose auf. Außerdem ist eine Fehlentwicklung der Brustdrüsen möglich, die nicht nur ein kosmetisches Problem darstellt, sondern auch die Stillfähigkeit limitieren kann. Hierzu wurden erstmals systematisch Daten erhoben.

Patienten 38 erwachsene weibliche Mitglieder der Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e. V. standen für ein strukturiertes Interview und meist auch für eine Fotodokumentation ihrer Brustregion zur Verfügung. Darunter waren 31 Trägerinnen von Mutationen im Gen EDA (Gruppe A) sowie 7 Frauen mit anderen Formen der hypohidrotischen ektodermalen Dysplasie (Gruppe B).

Ergebnisse 39 % der Frauen aus Gruppe A gaben an, ihre Mammae seien unterschiedlich groß bzw. auf einer Seite gar nicht vorhanden. In Gruppe B berichteten dies sogar 86 %, wobei 2 Frauen beide Brustanlagen völlig fehlten. Die meisten beschrieben ihre Brustwarzen als auffällig flach. 10 % der Frauen aus Gruppe A hatten mehr als 2 Mamillen. Der hohe Anteil an Normabweichungen wurde anhand der Fotodokumentationen bestätigt. Zudem waren in beiden Gruppen kaum Montgomery-Drüsen im Warzenhof zu finden. Ca. 80 % der Befragten hatten Kinder und schon das erste zu stillen versucht. 67 % der Mütter aus Gruppe A erlebten dabei Stillschwierigkeiten, die meist auf zu flache Brustwarzen zurückgeführt wurden. Alle Mütter aus Gruppe B berichteten über Stillprobleme; 60 % seien nicht imstande gewesen, ihr 1. Kind zu stillen.

Schlussfolgerung Aufgrund gestörter Brustentwicklung kommt es bei Müttern mit hypohidrotischer ektodermaler Dysplasie ungewöhnlich oft zu Stillschwierigkeiten. Dieser kausale Zusammenhang sollte bei der Laktationsberatung berücksichtigt werden.

Schlüsselwörter

hypohidrotische ektodermale Dysplasie - Brustdrüse (Mamma) - Areola - Montgomery-Drüsen - Stillverhalten

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