Prävalenz und Komorbiditäten des Alpha-1-Antitrypsin-Mangels in Deutschland

Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM) beruht auf der autosomal-kodominanten Vererbung zweier abnormaler Allele des AAT-Gens. Die verbreitetsten klinisch relevanten Allele sind PI*Z und Pi*S. Der AATM manifestiert sich überwiegend als Lungenemphysem. Mit dem Ziel, umfassendere und genaure Informationen über Prävalenz und Komorbiditäten zu erhalten, führten Timm Greulich et al. eine longitudinale Kohortenstudie durch.

Fazit

Die in dieser Studie ermittelte Zahl diagnostizierter AATM-Patienten liegt über denen bisheriger Schätzungen. AATM-Patienten wiesen mehr Komorbiditäten auf und mussten häufiger zum Arzt und ins Krankhaus. Wie die Autoren betonen, unterstreicht die Studie den Nutzen großer Datenbestände, um die Prävalenz seltener Erkrankungen mit ihren Komorbiditäten untersuchen zu können.