Metatarsale Exostose bei Charcot-Marie-Tooth Syndrom Typ I

Erstmals von Charcot und Marie 1886 in Paris beschrieben und später von Tooth in London, ist das Charcot-Marie-Tooth Syndrom (CMT) die häufigste vererbte Erkrankung des peripheren Nervensystems und tritt mit einer Prävalenz von 1 : 2500 auf. Die klinisch und genetisch heterogene Erkrankung ist u. a. gekennzeichnet durch Auftreten in der 1.–2. Lebensdekade, familiäre Häufung, gering bis mäßig ausgeprägte Sensibilitätsstörung und eine langsam progrediente Muskelschwäche, welche meist in den Beinen beginnt und dann in die obere Extremität fortschreitet [1], [2], [3].

• Literatur

• 1 Lima LC, Barreto S, Oliveira FS. et al. Systematic Review Epidemiologic Study of Charcot-Marie-Tooth Disease: A Systematic Review. Neuroepidemiology 2016; 46: 157-65
• 2 Trieb K. Definition und Beschreibung des Charcot-Fußes. Orthopade 2015; 44: 2-7
• 3 Charcot JMMP. Sur une form particulière d’atrophie musculaire progressive, souvant familiale, debutant par les pieds et les jambes, et atteignant plus tard les mains. Rev Med 1886; 6: 97-183
• 4 Zwipp H, Rammelt S, Dahlen C. et al. Charcot Foot. Orthopade [Internet]. Springer-Verlag; 1999 [cited 2017 Jan 22]; 28(6): 550–8. Available from: http://link.springer.com/10.1007/PL00003640
• 5 Ghanem I, Zeller R, Seringe R. Le pied dans les neuropathies périphériques héréditaires sensitivo-motrices chez l‘enfant [The foot in hereditary motor and sensory neuropathies in children]. Rev Chir Orthop Reparatrice Appar Mot [Internet]. 1996 [cited 2017 May 13]; 82(2):152–60. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8761101
• 6 Nicholson G, Myers S. Intermediate forms of Charcot-Marie-Tooth neuropathy: a review. NeuroMolecular Med [Internet]. 2006 [cited 2017 May 13]; 9(1): 123–30. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16775371
• 7 Nelis E, Van Broeckhoven C, De Jonghe P. et al. Estimation of the mutation frequencies in Charcot-Marie-Tooth disease type 1 and hereditary neuropathy with liability to pressure palsies: a European collaborative study. Eur J Hum Genet [Internet]. 1996 [cited 2017 May 13]; 4(1): 25–33. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8800924
• 8 Wicart P. Cavus foot, from neonates to adolescents. Orthop Traumatol Surg Res [Internet]. 2012 [cited 2017 May 13]; 98(7): 813–28. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23098772