Hereditäre Innenohrdysplasie mit Betroffenheit von aufeinanderfolgenden Generationen einer Familie

Einleitung

Eine sehr häufig auftretende angeborene Sinnesfehlbildung sind Hörstörungen. Eine Form dieser heriditären Hörstörungen ist die familiäre Innenohrdysplasie. Innenohrfehlbildungen wurden mehrfach u. a. von Jaekler et al. klassifiziert und entsprechend ihrer Ähnlichkeit mit Embryonalstadien zeitlich eingeordnet. 2002 wurde diese Klassifikation von Sennaroglu und Saatci erweitert und modifiziert. Die zuvor als klassische Mondini Malformation beschriebene Dysplasie wurde als Incomplete Partition Typ 2 (IP2) definiert. Die IP1 ist eine schwerwiegendere Fehlbildung und als solche Form klar davon abgegrenzt. Die Cochlea bei der IP1 ist nicht unterteilt, die Interskalarsepten und der Modiolus fehlen. Letzteres führt zu einem erhöhten Risiko für einen Gusher, da der Liquorraum häufig nicht vollständig vom Perilymphraum getrennt ist. Das Vestibulum mit den zugehörigen Bogengängen ist bei der IP1 verplumpt und fehlgebildet. Ein erweiterter Aquaeductus vestibuli (LVA) liegt in der klassischen, von Sennaroglo beschriebenen Form nicht vor. Ein Hörnerv lässt sich zumeist radiologisch abgrenzen. [Giesemann et al., European Radiology 2012; 22: 519–524]. Patienten mit einer IP1 leiden häufig unter hochgradigem sensoneurinalen Hörverlust und können mit Hörgeräten nur noch schlecht versorgt werden. Die Cochlea Implantation ist eine Option bei diesen Patienten. Bei der Cochlea Implantation eines dysplastischen Innenohrs treten häufiger Schwierigkeiten durch Anomalien des Gesichtsnervs, die genaue Platzierung der Elektrode sowie das Auftreten vom Gusher Phänomen auf. Postoperativ haben die Patienten ein erhöhtes Risiko für eine Meningitis, da durch die Elektrode eine Verbindung vom Mittelohr über die zystische Cochlea nach intrakraniell hergestellt werden kann [Berrettini et al., Acta Otorhinolaryngologica Italica 2013; 33: 56–62].