Geburtshilfe Frauenheilkd 2017; 77(08): 922
DOI: 10.1055/s-0043-114244
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Zerebelläre Ataxie – Hypogonadismus

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Publication Date:
24 August 2017 (online)

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Die erstmals im Jahr 1907 von dem englischen Neurologen Gordon Holmes beschriebene Assoziation von zerebellärer Ataxie und Hypogonadismus ist eine seltene neurodegenerative Erkrankung. Das autosomal-rezessiv vererbte Syndrom ist auch als Gordon-Holmes-Syndrom (GDHS) bekannt. Lediglich wenige Fallberichte liegen bislang vor und die Pathophysiologie der Erkrankung ist noch nicht vollständig aufgeklärt.