Spinale Muskelatrophie: Neugeborenen-Screening ermöglicht Früherkennung

Die autosomal rezessiv vererbte Spinale Muskelatrophie (SMA) tritt bei 1/6000 – 10 000 Lebendgeborenen auf. Bereits in den ersten 3 Lebensmonaten setzt ein rapider und irreversibler Verlust an Motoneuronen im Vorderhorn des Rückenmarks ein – noch bevor Anzeichen von Muskelschwäche auftreten. Frühe therapeutische Interventionen setzen eine präsymptomatische Diagnosestellung voraus – z. B. mithilfe eines Neugeborenen-Screening auf SMA.

Fazit

Ein Neugeborenen-Screening mittels Kombination von RT-PCR und ddPCR kann eine SMA vor Symptombeginn mit hoher Genauigkeit aufdecken. Die Tests erfolgen im getrockneten Blutstropfen und lassen sich in das Neugeborenen-Screening integrieren. Damit werden frühe therapeutische Inventionen ermöglicht und Grundlagen für genetische Beratungen und das weitere Krankheitsmanagement geschaffen. Punktmutationen (5 %) werden allerdings nicht erfasst, hier besteht weiterer Klärungsbedarf.