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Fortschr Neurol Psychiatr 2018; 86(04): 201
DOI: 10.1055/s-0043-121966
DOI: 10.1055/s-0043-121966
Fokussiert
Duchenne-Muskeldystrophie: Ataluren bei Nonsensemutation
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Publikationsverlauf
Publikationsdatum:
24. April 2018 (online)
![](https://www.thieme-connect.de/media/fdn/201804/lookinside/thumbnails/10-1055-s-0043-121966-1.jpg)
Etwa 10–15 % der Patienten mit einer Duchenne-Muskeldystrophie haben eine Nonsensemutation im Dystrophin-Gen. Als Folge entsteht nicht funktionsfähiges Dystrophin und es kommt zur Muskelschwäche. Der Wirkstoff Ataluren soll dem gezielt entgegenwirken, in dem die Mutation bei der Proteinbiosynthese „überlesen“ wird. In einer Phase-3-Studie wurde untersucht, inwieweit Ataluren die Gehfähigkeit der Patienten stabilisieren kann.