Zwillinge – ein Fall aus unserem ILD-Board

Einleitung Lungengerüsterkrankungen, insbesondere die idiopathische pulmonale Fibrose sind in ihrer Ätiologie sehr komplex und zunächst als gestörte Wundheilungsreaktion zu werten. Es sind keine relevanten benennbaren genetischen Faktoren bekannt, die diese Erkrankung entstehen lassen. Wir stellen in unserem Fall eine Besonderheit vor, in dem eineiige Zwillinge eine histologisch gesicherte UIP in einer unterschiedlichen Dynamik entwickelt haben.

Klinische Darstellung Ein 66-jähriger Patient stellte sich mit seit Monaten bestehender progredienter Dyspnoe in unserer Klinik vor, computertomographisch zeigte sich ein UIP Muster, welches sich im Vergleich zu Voraufnahmen aus dem Vorjahr als deutlich progredient mit massiv zunehmendem Honigwabenmuster und Traktionsbronchiektasen darstellte. Es kam bei Infektexazerbation der Lungenfibrose letztlich zu einem Rechtsherzversagen mit letalem Verlauf. Die post mortem untersuchten Präparate der Lunge zeigten das Bild einer schwergradig akut-exazerbierten UIP mit>70% irreversibel fibrotisch umgebauter Lungenparenchymfläche. In der Familienanamnese sind zwei Brüder, davon ein eineiiger Zwilling, welche bisher weitgehend asymptomatisch bei leerer pulmonaler Anamnese sind. Auch in der durchgeführten low dose CT Thorax bestätigte sich beim eineiigen Zwilling eine IPF.

Zusammenfassung In unserem Fall bestätigt sich eine offensichtlich genetische Anlage zur Exprimierung einer Lungengerüsterkrankung, im Sinne einer IPF bei einem weltweit erstmalig beschriebenen Fall eineiiger Zwillinge. Weitere diagnostische Möglichkeiten, respektive genetischer Analysen müssen erfolgen, um eine mögliche Krankheitsexprimierung zu verhindern und frühzeitig zu therapieren.

Publication History

Article published online:
09 March 2023