Case report: Juvenile systemische Sklerose mit pulmonaler Beteiligung

Hintergrund: Juvenile systemische Sklerodermie ist eine orphan disease mit potenziell schwerer Organbeteiligung. Die frühe Diagnose einer pulmonalen Beteiligung ist zur Vermeidung von Folgeschäden wichtig, insbesondere da die pulmonale Beteiligung mit der höchsten Mortalität assoziiert ist.

Die pulmonale Beteiligung besteht aus einer Vitalkapazität (FVC) von weniger als 80% Soll, der CO-Diffusionskapazität (DLCO) von weniger als 80% Soll sowie aus Hinweisen auf eine interstitielle Lungenerkrankung in der Computertomographie. Die Diagnose einer Lungenbeteiligung ist bei Nachweis einer dieser Faktoren gegeben.

Methoden Case Report:

Ergebnisse Unser 9jähriger Patient wird der Rheumatologie zugewiesen, bei seit einem Jahr zunehmender Mühe die Faust zu schliessen, sich hinzuknien und rezidivierender Dermatitis. Das klinische Bild passt mit Hautveränderungen und eingeschränkter Beweglichkeit von Gelenken zu einer Weichteilerkrankung. Bei positiven ANA und Scl-70 Antikörpern sind die Kriterien für eine systemische Sklerose erfüllt. Start einer Behandlung mit Methotrexat und systemischen Steroiden.

Im Rahmen der Verlaufskontrolle werden auf Nachfrage Atemnot und thorakales Engegefühl bei Belastung (Treppensteigen) berichtet. Fussballspielen führt zu angestrengtem Atemmuster und Ermüdung. Kein Husten oder Atemnot in Ruhe. Lungenfunktionell zeigt sich ein leichte restriktive Ventilationsstörung mit TLC von 78% Soll, FVC von 70% Soll sowie eine leicht eingeschränkte CO-Diffusion mit 79% Soll. Passend zeigen sich CT-radiographisch diskrete pulmonale Parenchymveränderungen anterior im apikalen Oberlappen beidseits sowie im rechten Unterlappen basodorsal mit diskreten Milchglasveränderungen und diskreten emphysematösen Veränderungen.

Bei ausbleibender Verbesserung unter Methotrexat und systemischen Steroiden erfolgt der Therapiewechsel auf Tocilizumab (Interleukin-6-Rezeptor Antikörper) mit schrittweiser Verbesserung der Atembeschwerden und körperlichen Belastbarkeit. 6 Monate nach Therapiebeginn keine Atembeschwerden und normalisierte Lungenfunktion. Der Patient spielt Fussball ohne Auftreten von Husten oder vermehrter Erschöpfbarkeit.

Schlussfolgerung Bei dieser seltenen Erkrankung ist die frühe Diagnose und angepasste Behandlung wichtig. Trotz initial keinem Beschreiben pneumologischer Beschwerden zeigt der Patient eine beginnende interstitielle Lungenerkrankung. Die rasche Diagnose und angepasste Behandlung konnte Komplikationen verhindern und die körperliche Belastbarkeit sowie Lebensqualität deutlich verbessern.

Publication History

Article published online:
22 February 2024