Zusammenfassung
Hintergrund Beim Morquio-Syndrom handelt es sich um eine seltene Mukopolysaccharidose mit autosomal-rezessivem Erbgang. Der Typ A des Morquio-Syndroms ist durch einen Mangel an funktionsfähiger N-acetylgalaktosamin-6-sulfat-sulfatase gekennzeichnet, der Typ B durch einen Mangel an funktionsfähiger β-Galaktosidase. Dies bedingt eine lysosomale Speicherkrankheit mit Ablagerungen von Keratansulfat und Chondroitin-6-sulfat in Bindegewebe, Skelettsystem und Zähnen. Klinische Folgen sind Missbildungen des Skelettsystems, Aortenklappenvitien und Schmelzdefekte der Zähne. Ophthalmologische Manifestationen sind diffuse Hornhauttrübungen und Veränderungen des Trabekelwerkes, welche zu einem Sekundärglaukom führen können.
Patientin Eine 44-jährige Patientin mit bislang nicht abgeklärtem dysproportionierten Minderwuchs stellte sich wegen visusreduzierender Hornhauttrübungen beidseits zur perforierenden Keratoplastik vor. Die diffusen Hornhauttrübungen und der Minderwuchs weckten den Verdacht auf eine systemisch-metabolische Erkrankung. Deshalb wurde eine weiterführende radiologische und internistische Diagnostik eingeleitet.
Ergebnisse Radiologisch fielen unter anderem eine Kyphoskoliose, ein Pectus carinatum, eine Hüftluxation und eine Gonarthrose beidseits auf. Durch den Nachweis einer verminderten Aktivität der N-acetyl-galaktosamin-6-sulfat-sulfatase in der Fibroblastenkultur aus einer Hautbiopsie wurde die Diagnose eines Morquio-Syndroms Typ A gestellt. Im Hornhautexplantat ließen sich Granula saurer Mukopolysaccharide nachweisen. Diese fanden sich epithelial, stromal und endothelial.
Schlussfolgerungen Nach unseren Kenntnissen wurde noch nie die Diagnose eines Morquio-Syndroms zu einem so späten Zeitpunkt und erst auf Veranlassung des Ophthalmologen gestellt. Dies ist durch die vergleichsweise milde Ausprägung der Erkrankung bei dieser Patientin erklärbar. Die Diagnosestellung eines Morquio-Syndroms ist von Relevanz, weil die häufig vorkommende therapierbare Hypoplasie des Dens axis zu einer tödlichen atlanto-axialen Instabilität führen kann. Die Darstellung zeigt, dass wiederum einmal mehr der Augenarzt im 44. Lebensjahr einer Patientin eine richtungweisende Diagnose stellen konnte, die unter Umständen lebensrettend ist.
Background The Morquio syndrome is a rare autosomal-recessive mucopolysaccharidosis. The Morquio syndrome is characterized by a reduced activity of N-acetylgalactosamine-6-sulfate-sulfatase (type A), or β-galactosidase (type B). This deficiency leads to a lysosomal storage disease with accumulation of keratan sulfate und chondroitin-6-sulfate in connective tissue, skeletal system und teeth. Consequently, abnormalities of the skeletal system, aortic valvular disease and dental abnormalities occur. Ophthalmologically, diffuse corneal opacification and alterations of the trabecular meshwork - occasionally leading to glaucoma - can be found.
Case Report A 44-year-old woman asked for perforating corneal transplantation because of corneal clouding on both eyes. Besides, she suffered from dwarfism of unclear reason. The diffuse corneal clouding and the dwarfism suggested a systemic-metabolic disease. Thus, further radiologic and medical investigation was started.
Results Radiologically, a kyphoscoliosis, a pectus carinatum, a luxation of both hips, and a gonarthrosis were recognized. Fibroblast culture of a skin biopsy showed reduced activity of N-acetyl-galactosamine-6-sulfate-sulfatase. This was the proof of Morquio syndrome type A. The explanted corneal button showed granules of acid mucopolysaccharides. Those were in the epithelial and endothelial cells and in the corneal stroma.
Conclusions To our knowledge, a Morquio syndrome has never been diagnosed with an adult and only after the ophthalmologist gave a hint. This can only be explained by the comparative mild expression of the disease in this patient. Diagnosis of Morquio syndrome is important because the frequent odontoid hypoplasia can lead to a deadly atlanto-axial instability, if not treated.
Schlüsselwörter
Kornea - Glykosaminoglykane - Hornhauttrübung - Keratoplastik - Keratansulfat - Morquio-Syndrom - Mukopolysaccharidose - Skelettdeformität
Key words
Cornea - corneal clouding - corneal transplantation - glykosaminoglykane - keratansulfate - Morquio syndrome - mucopolysaccharidosis - skeletal deformity
