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Klin Monbl Augenheilkd 2000; 217(2): 118-126
DOI: 10.1055/s-2000-10395
KASUISTIK

Georg Thieme Verlag Stuttgart · New York

Immunphänotypische Klassifizierung der makulären Hornhautdystrophie: Erstbeschreibung des Immunphänotyps I A außerhalb Saudi-Arabiens[1] [2] [3]

Eine klinisch-histopathologische Korrelation mit immunhistochemischen und elektronenmikroskopischen BefundenImmunochemical classification of macular corneal dystrophy: Report of a case of immunophenotype I A in GermanyClaus Cursiefen1 , Carmen Hofmann-Rummelt1 , Ursula Schlötzer-Schrehardt1 , Dagmar-Christiane Fischer2 , Michael Küchle1
  • 1 Augenklinik mit Poliklinik der Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg, Schwabachanlage 6, 91054 Erlangen (Dir.: Prof. Dr. G. O. H. Naumann), Email: claus.cursiefen@augen.med.uni-erlangen.de
  • 2 Universitätsfrauenklinik, Abteilung für Geburtshilfe und Gynäkologie I, Albert-Ludwigs-Universität Freiburg, Hugstetter Straße 55, 79106 Freiburg i. Brsg. (Dir.: Prof. Dr. D. G. Kieback)
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Publikationsverlauf

Publikationsdatum:
31. Dezember 2000 (online)

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Zusammenfassung

Hintergrund Die makuläre Hornhautdystrophie lässt sich je nach Vorkommen und Verteilung von sulfatiertem Keratansulfat (SKS) in der Hornhaut und dem Serumspiegel von SKS in die Immunphänotypen I, I A und II einteilen. Der Immunphänotyp I A wurde bisher nur in Saudi-Arabien beschrieben.

Material und Methoden Eine Patientin mit makulärer Hornhautdystrophie vom Immunphänotyp I A aus Deutschland wird kasuistisch dargestellt. Die Serumkonzentration von SKS wurde in einem Antigen-Inhibitionsassay mit dem monoklonalen Antikörper 5-D-4 bestimmt. Mit indirekter Immunhistochemie wurde SKS in den Hornhautexzisaten nach perforierender Keratoplastik untersucht (monoklonale Antikörper 3D12/H7 und 5-D-4). Eine Immungoldmarkierung mit dem monoklonalen Antikörper 5-D-4 erlaubte die exakte intrazelluläre Lokalisation des SKS.

Ergebnisse Es fand sich der typische Spaltlampenbefund der makulären Hornhautdystrophie. Die Patientin mit makulärer Hornhautdystrophie hatte nicht detektierbar niedrige Serumspiegel an SKS, es fanden sich in einzelnen Keratozyten positive Markierungen für SKS, während im Stroma kein SKS nachweisbar war. Die Immungoldmarkierung wies SKS vor allem in einzelnen Keratozyten nach und belegte damit das Vorliegen des Immunphänotyp I A.

Schlussfolgerungen Der Immunphänotyp I A der makulären Hornhautdystrophie findet sich auch außerhalb Saudi-Arabiens in Deutschland. Damit lassen sich alle drei Immunphänotypen der makulären Hornhautdystrophie in Hornhäuten von Patienten aus Deutschland nachweisen.

Background Macular corneal dystrophy can be classified into three different immunophenotypes according to presence and distribution of sulfated keratan sulfate (SKS) in the cornea and serum levels of SKS. Immunophenotype I A has yet only been reported in patients with macular corneal dystrophy from Saudi Arabia.

Material and methods Case report of a patient with macular corneal dystrophy type I A from Germany. Indirect immunohistochemistry for sulfated keratan sulfate was performed on the corneal buttons obtained after perforating keratoplasty (monoclonal antibodies 3D12/H7 and 5-D-4). The serum concentration of SKS was determined using the monoclonal antibody 5-D-4 in a serum antigen-inhibition assay. Immunogold labeling with the 5-D-4 antibody was performed to allow ultrastructural localization of SKS in the cornea.

Results The patient demonstrated the typical clinical picture of macular corneal dystrophy. Serum levels of SKS were not detectable. Positive immunohistochemistry for SKS was found only within single keratocytes of both corneae without staining of the stroma (3D12/H7 and 5-D-4). Immunogoldlabeling localized SKS within stromal keratocytes and proved this patient to suffer from macular corneal dystrophy immunophenotype I A.

Conclusion Macular corneal dystrophy immunophenotype I A can be found outside Saudi Arabia in a German patient. All three immunophenotypes of macular corneal dystrophy are present in corneal buttons from German patients.

Schlüsselwörter

Makuläre Hornhautdystrophie - Immunphänotyp - Keratansulfat - Rezidiv - perforierende Keratoplastik

Key words

Macular corneal dystrophy - immunophenotype - keratan sulfate - recurrence - perforating keratoplasty

1 Manuskript erstmalig eingereicht am 2. 1. 00 und in der vorliegenden Form angenommen.

2 Herrn Prof. Dr. med. G. O. H. Naumann zum 65. Geburtstag gewidmet.

3 Gefördert durch das BMBF (IZKF Erlangen, Teilprojekt B 13).

Literatur

1 Manuskript erstmalig eingereicht am 2. 1. 00 und in der vorliegenden Form angenommen.

2 Herrn Prof. Dr. med. G. O. H. Naumann zum 65. Geburtstag gewidmet.

3 Gefördert durch das BMBF (IZKF Erlangen, Teilprojekt B 13).

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