Zerebrotendinöse Xanthomatose bei Kleinwuchs einer 12-jährigen Patientin

Die Zerebrotendinöse Xanthomatose ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die sich meist in der Pubertät klinisch manifestiert. Katarakt und Xanthome der Achillessehne sind die ersten klinischen Hinweise auf die Erkrankung. Später folgen, wenn die Patienten nicht suffizient therapiert werden, Bewegungsstörungen und Persönlichkeitsveränderungen. Durch die orale Gabe von Gallensäuren kann die Ausbildung neurologischer und psychiatrischer Symptome verhindert werden.