Leber und hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (Morbus Osler)

Zusammenfassung

Die hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT) - das Rendu-Osler-Weber-Syndrom - ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung. Kennzeichnend ist der Nachweis von Gefäßmißbildungen in fast allen Organsystemen. Die Gefäßmißbildungen bestehen aus Teleangiektasien, arteriovenösen Fisteln und Aneurysmen. Ein bis vor einigen Jahrzehnten unbekanntes, meist nur autoptisch nachgewiesenes, seltenes und mitunter schweres Krankheitsbild ist die Beteiligung der Leber beim Morbus Osler. Neben Gefäßveränderungen kommt es zu einer ausgeprägten Bindegewebsvermehrung mit Fibrose und atypischer Zirrhose. In den letzten Jahren wurden an unserer Klinik fünf Osler-Patienten mit ausschließlicher oder überwiegender Leberbeteiligung beobachtet. Neben einer Darstellung der Krankheitsverläufe und der therapeutischen Möglichkeiten bei einer Leberbeteiligung wird besonders auf die diagnostischen Möglichkeiten eingegangen. Die risikoreiche Leberpunktion ermöglichte früher aufgrund typischer histologischer Befunde eine eindeutige Diagnose. Die diagnostische Aussagekraft wird durch die Angiographie erhöht, die eine eindeutige Identifizierung auch kleinster Gefäßveränderungen erlaubt. Es war das Ziel dieser Arbeit, die Krankheitsverläufe, die Untersuchungsmethoden und die therapeutischen Möglichkeiten bei dieser seltenen Krankheitsmanifestation darzustellen. In allen Fällen zeigten sich Leberveränderungen, die histologisch und vor allem sonographisch/farbdopplersonographisch Osler-typische Befunde ergaben. Die sonographisch/farbdopplersonographischen Charakteristika ermöglichen einen Verzicht auf eine histologische Diagnosesicherung und eine weitere Diagnostik mittels Angiographie, Computertomographie oder Kernspintomographie.

Summary

Hereditary hemorrhagic teleangiectasia, or Rendu-Osler-Weber syndrome, is an autosomal dominant inherited disease characterized by vascular derangement in many organs. The vascular derangement includes teleangiectases, arteriovenous fistulas and aneurysms. Liver involvement in hereditary hemorrhagic teleangiectasia is a rare and sometimes severe disease which was unknown and mostly detected at autopsy until a few decades ago. Typical findings are vascular malformations and connective tissue formation with fibrosis and atypical cirrhosis. In the last years we observed five Osler patients with exclusive or prevailing involvement of the liver. An unambiguous diagnosis can be ascertained by means of a hazardous liver puncture with typical histological findings. Angiography allows a reliable identification of even minor vascular deformities. The present study was undertaken to demonstrate the courses of disease, the techniques of examination and the therapeutical options of this rare manifestation of Osler-disease. In every case one could observe hepatic malformations which were established as typical Osler findings with the assistance of histological and above all sonographical/color-Doppler-sonographical devices. These special sonographic/color-Doppler-sonographic features make it possible to give up the histological diagnostics or exhaustive investigations by means of angiography, computertomography or MRI.

Schlüsselwörter:

Teleangiektasie - arteriovenöse Malformation - Aneurysma - fokale Leberläsion - Leberzirrhose - Sonographie - Farb-/Doppler-Sonographie

Key words:

Liver - hereditary hemorrhagic teleangiectasia